Top ad
Top ad
Ελπίδα μέσα από την τραγωδία: Έμβρυο που έχασε 2 αδέρφια από θανατηφόρα γενετική ασθένεια, γιατρεύτηκε μέσα στη μήτρα article cover image

Ελπίδα μέσα από την τραγωδία: Έμβρυο που έχασε 2 αδέρφια από θανατηφόρα γενετική ασθένεια, γιατρεύτηκε μέσα στη μήτρα

23|11|2022

Ομάδα γιατρών στις ΗΠΑ και τον Καναδά χορήγησαν θεραπεία για μια σπάνια γενετική ασθένεια σε έμβρυο ενώ ήταν ακόμη έμβρυο στη μήτρα – την ίδια πάθηση που στοίχισε τη ζωή στα αδέλφια της. Η μητέρα  του εμβρύου είχε τρεις προηγούμενες εγκυμοσύνες, οι οποίες εμφάνισαν αυτή την σπάνια γενετική ασθένεια που ονομάζεται POMPE. Ακόμη και με θεραπεία, δύο από τα παιδιά της πέθαναν πριν από την ηλικία των τριών ετών, ενώ η οικογένεια αποφάσισε να διακόψει την άλλη εγκυμοσύνη μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Μέχρι τη στιγμή που εγγράφηκε και ξεκίνησε τη θεραπεία, η μητέρα ήταν 24 εβδομάδων έγκυος στην Άιλα. Τώρα, 16 μηνών, το παιδί φαίνεται να αναπτύσσεται όπως αναμενόταν, αν και θα συνεχίσει να χρειάζεται συνεχή θεραπεία.

Η νόσος POMPE

Σύμφωνα με το gizmodo, πρόκειται για την νόσο POMPE ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ) η οποία προσβάλλει κυρίως τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου όξινη α-γλυκοσιδάση ή GAA. Το GAA χρησιμοποιείται στα λυσοσώματα των κυττάρων μας για τη διάσπαση του αποθηκευμένου γλυκογόνου σε γλυκόζη, η οποία αποτελεί την κύρια πηγή καυσίμου για το σώμα. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή τη νόσο παράγουν πολύ λιγότερο GAA από το συνηθισμένο, με αποτέλεσμα τα κύτταρά τους να γεμίζουν υπερβολικά με γλυκογόνο. Αυτή η συσσώρευση προκαλεί όλων των ειδών τα προβλήματα υγείας, αλλά κυρίως βλάπτει την καρδιά και τους σκελετικούς μύες.

Στην παιδική μορφή της, συνδυάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη νόσο πεθαίνουν μέσα σε ένα χρόνο από καρδιακά ή αναπνευστικά προβλήματα. Η επίπτωση υπολογίζεται σε περίπου 1 / 57, 000 για τoν τύπο ενηλίκων και 1 / 138, 000 για τον βρεφικό τύπο.

Από τα μέσα της δεκαετίας του 2000, υπάρχει μια τυπική θεραπεία για τη νοσο – ένα υποκατάστατο του GAA που χορηγείται ενδοφλέβια. Ωστόσο, ακόμη και όταν η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT) χορηγείται άμεσα στα προσβεβλημένα νεογέννητα, δεν μπορεί να αντιστρέψει τη μόνιμη βλάβη των οργάνων που μπορεί να έχει ήδη συμβεί.

Τα παιδιά επίσης συχνά αναπτύσσουν έντονη ανοσολογική αντίδραση στη θεραπεία, καθιστώντας την λιγότερο αποτελεσματική. Ως αποτέλεσμα, πολλά από αυτά τα παιδιά εξακολουθούν να μεγαλώνουν με αναπτυξιακά ή/και κινητικά προβλήματα.

Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο και αλλού, διεξάγουν μια μικρή κλινική δοκιμή Φάσης Ι, η οποία εξετάζει αν είναι δυνατόν να βελτιωθούν τα αποτελέσματα αυτών των ασθενών εάν τους χορηγηθεί θεραπεία ERT ακόμη νωρίτερα, ενώ το έμβρυο αναπτύσσεται ακόμη στη μήτρα.

«Η λογική για τη χορήγηση της ERT πριν από τη γέννηση είναι να προληφθεί η έναρξη της βλάβης των οργάνων, να φτάσει το ένζυμο στο κεντρικό νευρικό σύστημα πριν από το κλείσιμο του αιματοεγκεφαλικού φραγμού και να αποφευχθεί η ανοσολογική αντίδραση στην πρωτεΐνη που λείπει», δήλωσε στο Gizmodo η επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Τίπι ΜακΚένζι, ερευνήτρια του UCSF και υπεύθυνη για την ανάπτυξη του πρωτοκόλλου της ομάδας.

 

H περίπτωση της Άιλα

Η μητέρα της Άιλα είχε άλλα δυο παιδιά τα οποία επίσης είχαν προσβληθεί από τη νόσο. Δυστυχώς, όμως, παρά τη θεραπεία που τους χορηγήθηκε, απεβίωσαν και τα δυο πριν από την ηλικία των τριών ετών. Η μητέρα της Άλια ξεκίνησε τη θεραπεία όταν ήταν 24 εβδομάδων έγκυος. Κάθε δύο εβδομάδες για 10 εβδομάδες, οι γιατροί χορήγησαν στη μητέρα τη θεραπεία ERT μέσω της ομφαλικής φλέβας. Τρεις εβδομάδες μετά την τελευταία συνεδρία, γεννήθηκε η Άιλα.

Όπως έλπιζαν οι ερευνητές, η καρδιά της νεογέννητης Άιλα φαινόταν να έχει υγιές μέγεθος κατά τη γέννηση. Και σήμερα, σε ηλικία 16 μηνών, η καρδιά και η κινητική της λειτουργία φαίνονται φυσιολογικές. Υπάρχουν επίσης ενδείξεις ότι ο οργανισμός της είναι πιο ανεκτικός στη θεραπεία, καθώς με την πάροδο του χρόνου χρειάζεται λιγότερα φάρμακα για την πρόληψη επιπλοκών που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα.

«Όταν γεννήθηκε η Άιλα, δεν ξέραμε αν θα μπορούσε να περπατήσει», δήλωσε ο πατέρας της. «Δεν ξέραμε αν θα μπορούσε να μιλήσει. Δεν ξέραμε αν θα μπορούσε να φάει. Δεν ξέραμε αν θα μπορούσε να γελάσει. Έτσι, καθώς πετυχαίνει κάθε ένα από αυτά τα ορόσημα, συνεχίζουμε να εκπλησσόμαστε με την πρόοδό της. Οπότε, ναι, είναι κάτι που νομίζω ότι μερικές φορές μπορεί να το θεωρούμε δεδομένο, αλλά τις περισσότερες φορές έχουμε επίγνωση ότι είναι ένα θαύμα».

Στο μέλλον, οι γονιδιακές θεραπείες για τη νόσο Pompe θα μπορούσαν να επιδιορθώσουν ή να αντικαταστήσουν την υποκείμενη μετάλλαξη που την προκαλεί. Προς το παρόν, όμως, η Άιλα πρέπει να συνεχίσει να λαμβάνει τακτικά θεραπεία ERT για να αποτραπούν οι χειρότερες επιπτώσεις της νόσου.

Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση «New England Journal of Medicine».

Share

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Παγκόσμια Ημέρα κατά του AIDS cover image

Παγκόσμια Ημέρα κατά του AIDS

Έχουν περάσει σαράντα δύο χρόνια από την εμφάνιση της HIV λοίμωξης, η οποία έχει αφήσει πίσω της 40,1 εκατομμύρια θανάτους, ενώ 38,4…

διάβασε περισσότερα
H επιστήμονας που ηγείται των εξελίξεων στο κεφάλαιο της ανδρικής υπογονιμότητας cover image

H επιστήμονας που ηγείται των εξελίξεων στο κεφάλαιο της ανδρικής υπογονιμότητας

Στο περιοδικό GLOW.GR  μιλάει η  Αλεξία Χατζηπαρασίδου, Σύμβουλος Κλινικής Εμβρυολογίας, PMI Επαγγελματίας Διαχείρισης Ρίσκων, Διευθύντρια Embryolab Academy, Συνιδρύτρια Embryolab, προσφέρει την εμπειρία…

διάβασε περισσότερα
60′ Θέμα υγείας: Μ. Σαμαρίνας, Αικ. Τσιόγγα, Κων. Κιμπούρη cover image

60′ Θέμα υγείας: Μ. Σαμαρίνας, Αικ. Τσιόγγα, Κων. Κιμπούρη

Στην εκπομπή 60΄Θέμα Υγείας και την δημοσιογράφο Δήμητρα Μιχαλοπούλου, μιλάνε αξιόλογοι επαγγελματίες υγείας για θέματα που μας απασχολούν. Ο Μιχάλης Σαμαρίνας Χειρουργός…

διάβασε περισσότερα
ΠΩΣ ΡΙΧΝΟΥΜΕ ΤΟΝ ΠΥΡΕΤΟ cover image

ΠΩΣ ΡΙΧΝΟΥΜΕ ΤΟΝ ΠΥΡΕΤΟ

Στην εκπομπή Θέλω την Υγεία μου, με τη Σάσα Αποστολοπούλου, μιλά η Ειδική Παθολόγος κα Μαρία Γούτου. Η κα Γούτου μας ενημερώνει…

διάβασε περισσότερα

ΔΙΑΤΡΟΦΗ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Σούπα από κουνουπίδι και ρόφημα ΚΑΡΠΟΣ ΑΜΥΓΔΑΛΟ cover image

Σούπα από κουνουπίδι και ρόφημα ΚΑΡΠΟΣ ΑΜΥΓΔΑΛΟ

Ο γνωστός Chef Γιάννης Λουκάκος, δημιουργεί νόστιμες συνταγές και τις μοιράζεται μαζί μας μέσα από τη σελίδα του yannisloucacos.gr. Σούπα από κουνουπίδι…

διάβασε περισσότερα
Πόσο ωφέλιμo είναι το αυγό; Πόσα αυγά κάνει να τρώμε; Αυξάνουν την χοληστερίνη; cover image

Πόσο ωφέλιμo είναι το αυγό; Πόσα αυγά κάνει να τρώμε; Αυξάνουν την χοληστερίνη;

Το αυγό μαζί με το γάλα αποτελούν τις μόνες πλήρεις φυσικές τροφές, δηλαδή περιέχουν όλα τα απαραίτητα συστατικά για μια πλήρη και…

διάβασε περισσότερα
ΔΙΑΤΡΟΦΗ | Η συμβολή των λευκών μανιταριών στην υγεία μας! cover image

ΔΙΑΤΡΟΦΗ | Η συμβολή των λευκών μανιταριών στην υγεία μας!

Τα λευκά μανιτάρια είναι από τα πιο ευρέως καλλιεργούμενα μανιτάρια σε όλο τον κόσμο! Έχουν χαμηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες Έχουν καρδιοπροστατευτικές και…

διάβασε περισσότερα
“Ευφυές” πρωινό γεύμα! cover image

“Ευφυές” πρωινό γεύμα!

Γράφει η Ελένη Καλαμάτα, Διαιτολόγος – Διατροφολόγος   Το πρωινό γεύμα αποτελεί ένα από τα σημαντικότερα γεύματα της ημέρας! Λόγω παρατεταμένης νηστείας…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΤΗΚΕ ΣΤΗΝ ΚΑΡΔΙΤΣΑ Η ΓΕΝΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ “ΕΥΤΥΧΙΟΣ ΠΑΤΣΙΔΗΣ” cover image

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΤΗΚΕ ΣΤΗΝ ΚΑΡΔΙΤΣΑ Η ΓΕΝΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ “ΕΥΤΥΧΙΟΣ ΠΑΤΣΙΔΗΣ”

Παρουσίαση των νέων εγκαταστάσεων της Γενικής Κλινικής “Ευτύχιος Πατσίδης” στη Λάρισα, πραγματοποιήθηκε χθες στην Καρδίτσα στο ξενοδοχείο KIERION. Την εκδήλωση άνοιξε με…

διάβασε περισσότερα
Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας στο κορυφαίο 2% των επιστημόνων παγκοσμίως cover image

Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας στο κορυφαίο 2% των επιστημόνων παγκοσμίως

Επιστήμονες του Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας περιλαμβάνει ο κατάλογος με το ανώτερο 2% των ερευνητών-επιστημόνων του κόσμου για το 2021 με τίτλο “September 2022…

διάβασε περισσότερα
ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΜΑΙΕΥΤΙΚΟΥ ΕΠΕΙΓΟΝΤΟΣ ALSO ΣΤΟ ΙΑΣΩ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ cover image

ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΜΑΙΕΥΤΙΚΟΥ ΕΠΕΙΓΟΝΤΟΣ ALSO ΣΤΟ ΙΑΣΩ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ

Για ακόμη μία φορά στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας φιλοξενήθηκε με μεγάλη επιτυχία το διεθνώς αναγνωρισμένο 85ο σεμινάριο μαιευτικού επείγοντος ALSO (Advanced Life Support…

διάβασε περισσότερα
Νοσ. Παπαγεωργίου: Δωρεά οργάνων χάρη στο μεγαλείο ψυχής της οικογένειας της 21χρονης cover image

Νοσ. Παπαγεωργίου: Δωρεά οργάνων χάρη στο μεγαλείο ψυχής της οικογένειας της 21χρονης

Χάρη στο μεγαλείο ψυχής της οικογένειας της 21χρονης, η οποία είχε πέσει θύμα τροχαίου και νοσηλευόταν στη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας (ΜΕΘ) του…

διάβασε περισσότερα

ΣΥΝΕΔΡΙΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΣΥΝΑΝΤΗΣΗ 2022 ΕΘΝΙΚΗΣ ΑΡΧΗΣ ΙΑΤΡΙΚΩΣ ΥΠΟΒΟΗΘΟΥΜΕΝΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ cover image

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΣΥΝΑΝΤΗΣΗ 2022 ΕΘΝΙΚΗΣ ΑΡΧΗΣ ΙΑΤΡΙΚΩΣ ΥΠΟΒΟΗΘΟΥΜΕΝΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ

Στις 17-18 Δεκεμβρίου θα πραγματοποιηθεί στους Δελφούς η Επιστημονική Συνάντηση 2022 της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής στο Αμφιθέατρο Κων/νος Καραμανλής του Ευρωπαϊκού…

διάβασε περισσότερα
5ο Συμπόσιο Αντιπαραθέσεων στη Μαιευτική και Γυναικολογία cover image

5ο Συμπόσιο Αντιπαραθέσεων στη Μαιευτική και Γυναικολογία

Το 5ο Συμπόσιο Αντιπαραθέσεων στη Μαιευτική και Γυναικολογία, θα λάβει χώρα 18-19 Φεβρουαρίου 2023, στο Ξενοδοχείο Crowne Plaza, το οποίο διοργανώνει η…

διάβασε περισσότερα
Ξεκίνησε το 18o Πανελλήνιο Συνέδριο Φυσικής Ιατρικής και Αποκατάστασης cover image

Ξεκίνησε το 18o Πανελλήνιο Συνέδριο Φυσικής Ιατρικής και Αποκατάστασης

Άρχισε σήμερα στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας στη Λάρισα,  το 18o Πανελλήνιο Συνέδριο Φυσικής Ιατρικής και Αποκατάστασης με τίτλο: “Νέες προκλήσεις…

διάβασε περισσότερα
34ο Πανελλήνιο Συνέδριο AIDS στις 25-27 Νοεμβρίου, στην Αθήνα και διαδικτυακά cover image

34ο Πανελλήνιο Συνέδριο AIDS στις 25-27 Νοεμβρίου, στην Αθήνα και διαδικτυακά

Η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης και Αντιμετώπισης του AIDS (Ε.Ε.Μ.Α.Α.) διοργανώνει το 34ο Πανελλήνιο Συνέδριο AIDS, το οποίο θα διεξαχθεί σε υβριδική μορφή…

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

ΑΠΟΣΤΟΛΟΠΟΥΛΟΥ ΠΗΝΕΛΟΠΗ | ΨΥΧΟΛΟΓΟΣ – ΨΥΧΟΘΕΡΑΠΕΥΤΡΙΑ cover image

ΑΠΟΣΤΟΛΟΠΟΥΛΟΥ ΠΗΝΕΛΟΠΗ | ΨΥΧΟΛΟΓΟΣ – ΨΥΧΟΘΕΡΑΠΕΥΤΡΙΑ

Η κα Πηνελόπη Αποστολοπούλου είναι Ψυχολόγος – Ψυχοθεραπεύτρια, με έδρα την Αθήνα και έχει το γραφείο της στην οδό Πατριάρχου Ιερεμίου 55.…

διάβασε περισσότερα
ΤΖΙΡΑΡΚΑΣ Α. ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ | ΔΙΑΙΤΟΛΟΓΟΣ – ΔΙΑΤΡΟΦΟΛΟΓΟΣ cover image

ΤΖΙΡΑΡΚΑΣ Α. ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ | ΔΙΑΙΤΟΛΟΓΟΣ – ΔΙΑΤΡΟΦΟΛΟΓΟΣ

Ο κ. Δημήτριος Τζιράρκας είναι Διαιτολόγος – Διατροφολόγος με έδρα την Αττική στην οδό Θηβών 321, Αιγάλεω. Τηλ. 2105447525  Κιν. 6945555179  email:…

διάβασε περισσότερα
ΤΣΕΤΣΟΣ ΝΙΚΟΣ | ΩΤΟΡΙΝΟΛΑΡΥΓΓΟΛΟΓΟΣ (ΩΡΛ) cover image

ΤΣΕΤΣΟΣ ΝΙΚΟΣ | ΩΤΟΡΙΝΟΛΑΡΥΓΓΟΛΟΓΟΣ (ΩΡΛ)

Ο κ. Τσέτσος Νίκος είναι Ωτορινολαρυγγολόγος, με έδρα τη Θεσσαλονίκη και έχει το ιδιωτικό του ιατρείο στην οδό Καραολή και Δημητρίου 149…

διάβασε περισσότερα
ΚΟΤΑΝΙΔΗΣ ΧΡΗΣΤΟΣ | ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ – ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ cover image

ΚΟΤΑΝΙΔΗΣ ΧΡΗΣΤΟΣ | ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ – ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

Ο κ. Κοτανίδης Χρήστος είναι Μαιευτήρας – Γυναικολόγος και έχει το ιδιωτικό του Ιατρείο στην οδό Παναγούλη 2, Λάρισα. Τηλ.2410538988  Κιν.6986858113  email:…

διάβασε περισσότερα

ΠΡΟΪΟΝΤΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

VELVET COLORS | MAT MAKE-UP cover image

VELVET COLORS | MAT MAKE-UP

Η αναζήτηση του ιδανικού make-up δεν είναι πάντα μία εύκολη διαδικασία, καθώς οι απαιτήσεις σας από τα προϊόντα χρωματικής κάλυψης είναι πολλές…

διάβασε περισσότερα
EYE CREAM – Κρέμα Ματιών cover image

EYE CREAM – Κρέμα Ματιών

Βλέμμα που παραμένει νεανικό και ξεκούραστο! Η αντιρυτιδική κρέμα Eye Cream ενυδατώνει το δέρμα και “γεμίζει” τις ρυτίδες της περιοχής των ματιών…

διάβασε περισσότερα
AC-NORM TOTAL CONTROL CREAM – Εξειδικευμένη κρέμα για συμπτώματα ακμής cover image

AC-NORM TOTAL CONTROL CREAM – Εξειδικευμένη κρέμα για συμπτώματα ακμής

Η ισορροπία της λιπαρής επιδερμίδας με τάση ακμής, σε απόλυτο έλεγχο. Με την ισχυρή εξισορροπιστική δράση της εξειδικευμένης Ac-norm Total Control Cream!…

διάβασε περισσότερα
Anti-Wrinkle Rich Night Cream cover image

Anti-Wrinkle Rich Night Cream

ANTI-WRINKLE RICH NIGHT CREAM – Αντιρυτιδική Κρέμα Νύχτας Προσφέρει 71% λιγότερες ρυτίδες.* Το “μυστικό” της νεότητας, κρύβεται στη βραδινή ρουτίνα ομορφιάς σου.…

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad