Top ad
Top ad
Σπάνια γενετική αλλοίωση που σχετίζεται με την υπογονιμότητα των Ελλήνων article cover image

Σπάνια γενετική αλλοίωση που σχετίζεται με την υπογονιμότητα των Ελλήνων

18|06|2020

Επιστημονική ομάδα του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ βρήκε σπάνια χρωμοσωμική αλλοίωση που αποκαλύπτει έναν κοινό αρχαίο πρόγονο για 13 ελληνικές, άγνωστες μεταξύ τους, οικογένειες!

Παρατηρήθηκε σπάνια γενετική αλλοίωση που σχετίζεται με την υπογονιμότητα, εντοπίζεται μόνο στον ελληνικό πληθυσμό και ξεκίνησε από το ίδιο άτομο πριν από εκατοντάδες χρόνια.

Επιστημονική ομάδα του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στον Όμιλο ΒΙΟΑΤΡΙΚΗ εντόπισε αλλαγή στο γενετικό υλικό, που μπορεί να οδηγήσει σε υπογονιμότητα, αποβολές και γέννηση παιδιών με πολλαπλά προβλήματα.

Η αλλοίωση αυτή εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 9 και περιγράφεται για πρώτη φορά στη διεθνή βιβλιογραφία. Εντοπίζεται, δε, μόνο στην Ελλάδα και την Κύπρο και φαίνεται να χει κληρονομηθεί από έναν κοινό αρχαίο πρόγονο, σε οικογένειες που σήμερα δεν έχουν καμιά μεταξύ τους συγγένεια και δεν ζουν καν στην ίδια περιοχή!

Όπως αναφέρει η επιστημονική ομάδα σε σχετική δημοσίευση στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Journal of Human Genetics, πρόκειται για μια περικεντρική αναστροφή (ένα μεγάλο τμήμα στο κέντρο του  ρωμοσώματος 9 είναι ανεστραμμένο σε σχέση με το φυσιολογικό).

Η σχετική μελέτη πραγματοποιήθηκε με συντονίστρια τη Βούλα Βελισσαρίου, PhD, επιστημονική υπεύθυνη του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, σε συνεργασία με το τμήμα Κυτταρογενωμικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, το τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και τα Πανεπιστήμια Jena και Αμβούργου Γερμανίας.

Η συγκεκριμένη χρωμοσωμική αλλαγή εντοπίστηκε σε 30 άνδρες και γυναίκες – από 13 διαφορετικές και φαινομενικά άσχετες μεταξύ τους οικογένειες – οι οποίοι είχαν παραπεμφθεί για γενετικό έλεγχο λόγω ιστορικού υπογονιμότητας ή αποβολών.

Όλοι τους είχαν «κληρονομήσει» την χρωμοσωμική ιδιαιτερότητα από τον πατέρα ή τη μητέρα τους οι οποίοι ήταν υγιείς φορείς, σε πολλές περιπτώσεις χωρίς αντίστοιχο ιστορικό υπογονιμότητας. Σε δύο περιπτώσεις φορέων, τα παθολογικά ωάρια, αποτέλεσμα της αναστροφής, οδήγησαν μετά από γονιμοποίηση σε ένα παθολογικό έμβρυο που απεβλήθη, καθώς και σε ένα νεογέννητο με πολλαπλές ανωμαλίες που απεβίωσε σε ηλικία 2 ημερών.

Με τη βοήθεια σύγχρονων μεθόδων μελέτης των χρωμοσωμάτων και του DNA, οι οποίες εφαρμόζονται στα διαπιστευμένα εργαστήρια του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, αποδείχτηκε ότι η αναστροφή είναι ίδια σε μοριακό επίπεδο σε όλους τους φορείς και στις δεκατρείς ανεξάρτητες οικογένειες, οι οποίες φαίνεται πως έχουν μακρινή γενετική συγγένεια.

Όπως εξηγούν οι επιστήμονες, η χρωμοσωμική αλλοίωση κληρονομήθηκε από έναν κοινό πρόγονο πριν από εκατοντάδες χρόνια (το λεγόμενο φαινόμενο του ιδρυτή – founder effect) ο οποίος ήταν πιθανότατα ελληνικής καταγωγής, καθώς η εν λόγω αλλοίωση δεν έχει εντοπιστεί έως σήμερα σε άλλον εθνικό πληθυσμό.

Η επιστημονική αυτή παρατήρηση μπορεί να αποτελέσει πολύτιμο εργαλείο για τη μελέτη γενετικής συγγένειας μεταξύ πληθυσμών, ενώ είναι ένα ακόμη όπλο στην αντιμετώπιση της υπογονιμότητας.

Share

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Γρίπη: Είμαστε χωρίς ανοσία λέει o Καθηγητής Γουργουλιάνης – Το βάρος στον εμβολιασμό cover image

Γρίπη: Είμαστε χωρίς ανοσία λέει o Καθηγητής Γουργουλιάνης – Το βάρος στον εμβολιασμό

«Προτεραιότητα σε αυτήν τη φάση, μόλις έρθει το εμβόλιο για την γρίπη, είναι να δοθεί γι’ αυτήν», τονίζει ο Καθηγητής Κωνσταντίνος Γουργουλιάνης,…

διάβασε περισσότερα
Η πρώτη εξατομικευμένη ολική αρθροπλαστική γόνατος με προθέματα  από τρισδιάστατο (3D) εκτυπωτή στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας cover image

Η πρώτη εξατομικευμένη ολική αρθροπλαστική γόνατος με προθέματα από τρισδιάστατο (3D) εκτυπωτή στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας

Mε απόλυτη επιτυχία πραγματοποιήθηκε στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας η πρώτη εξατομικευμένη custom made & custom fit ολική αρθροπλαστική γόνατος από την ομάδα της…

διάβασε περισσότερα
Άσκηση και βουβωνοκήλη: Τι πραγματικά ισχύει cover image

Άσκηση και βουβωνοκήλη: Τι πραγματικά ισχύει

Σίγουρα όλοι έχουμε ακούσει την έκφραση «μη σηκώσεις βάρος, θα βγάλεις κήλη». Τι είναι όμως η κήλη και ποια η σχέση της…

διάβασε περισσότερα
ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΙ: Να εμβολιαστούν τα παιδιά άνω των 6 μηνών cover image

ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΙ: Να εμβολιαστούν τα παιδιά άνω των 6 μηνών

ΚΟΙΝΗ ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ ΤΟΥ Ι.Σ.ΛΑΡΙΣΑΣ ΚΑΙ ΤΗΣ ΕΝΩΣΗΣ ΕΛΕΥΘΕΡΟΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΩΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΩΝ ΛΑΡΙΣΑΣ ΓΙΑ ΤΟΝ ΕΜΒΟΛΙΑΣΜΟ ΚΑΤΑ ΤΗΣ ΓΡΙΠΗΣ «Η γρίπη φέτος στη χώρα μας…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Η εφαρμογή “POLITIS” του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου για την εξυπηρέτηση των πολιτών cover image

Η εφαρμογή “POLITIS” του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου για την εξυπηρέτηση των πολιτών

O “POLITIS” σε πρώτο πλάνο Των Ειρήνης Καλλίνου και Λάμπρου Δερμεντζόγλου της Υπηρεσία Πληροφορικής. Η κατάσταση που έχει διαμορφωθεί τα δύο τελευταία…

διάβασε περισσότερα
Medical Beauty Awards: 6 βραβεία κατέκτησε το ΙΑΣΩ! cover image

Medical Beauty Awards: 6 βραβεία κατέκτησε το ΙΑΣΩ!

6 βραβεία, με 1 Platinum, 4 Χρυσά & 1 Silver κατέκτησε το ΙΑΣΩ στα Medical Beauty Awards, τον θεσμό που προάγει την…

διάβασε περισσότερα
ΕΡΕΥΝΑ: Οι σύζυγοι προκαλούν διπλάσιο στρες στις γυναίκες απ’ ό,τι το μεγάλωμα των παιδιών cover image

ΕΡΕΥΝΑ: Οι σύζυγοι προκαλούν διπλάσιο στρες στις γυναίκες απ’ ό,τι το μεγάλωμα των παιδιών

Μπορεί το να μεγαλώνεις ένα παιδί να είναι εξαιρετικά στρεσογόνο, ωστόσο, φαίνεται πως οι σύζυγοι αποτελούν μεγαλύτερη πηγή στρες για μια γυναίκα…

διάβασε περισσότερα
ΕΙΝΚΥΛ για 5η ΥΠΕ: Παραχαράσσει την πραγματικότητα – Επιβεβαιώνει την υποστελέχωση του ΓΝΛ cover image

ΕΙΝΚΥΛ για 5η ΥΠΕ: Παραχαράσσει την πραγματικότητα – Επιβεβαιώνει την υποστελέχωση του ΓΝΛ

“Η ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ ΤΗΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΗΤΑΝ ΕΦΗΜΕΡΕΥΟΥΣΑ ΚΑΙ ΝΟΣΗΛΕΥΟΜΕΝΗ ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΩΣ” Σε ανακοίνωση της Ένωσης Ιατρών Νοσοκομείων Κέντρων Υγείας Λάρισας (ΕΙΝΚΥΛ) επισημαίνονται τα…

διάβασε περισσότερα

ΙΑΤΡΙΚΑ ΣΥΝΕΔΡΙΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Προγεννητικό σεμινάριο “Θα γίνω μαμά” cover image

Προγεννητικό σεμινάριο “Θα γίνω μαμά”

Αν είσαι έγκυος και θέλεις να γεννήσεις φυσιολογικά και να θηλάσεις το μωρό σου ενώ η πιθανότητα μιας αναίτιας καισαρικής είναι απο…

διάβασε περισσότερα
Παιδιατρικές Ημέρες 2022: Η δυναμική της Νεφρολογίας και Παιδιατρική Πράξη cover image

Παιδιατρικές Ημέρες 2022: Η δυναμική της Νεφρολογίας και Παιδιατρική Πράξη

Η Παιδιατρική Εταιρεία Βορείου Ελλάδος και η Γ΄Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ ΓΝΘ Ιπποκράτειο υπό την αιγίδα του Α.Π.Θ Τμήμα Ιατρικής Σχολής Επιστημών Υγείας,…

διάβασε περισσότερα
4ο Πανελλήνιο Πολυθεματικό Συνέδριο Αυτοάνοσων Παθήσεων, Ρευματολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας cover image

4ο Πανελλήνιο Πολυθεματικό Συνέδριο Αυτοάνοσων Παθήσεων, Ρευματολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας

Στην Λευκάδα θα πραγματοποιηθεί το 4ο Πανελλήνιο Πολυθεματικό Συνέδριο Αυτοάνοσων Παθήσεων, Ρευματολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας (Πρόεδροι Καθ. Λάζαρος Ι. Σακκάς & Δημήτριος…

διάβασε περισσότερα
«Επίκαιρα Θέματα Ηθικής και Δεοντολογίας» cover image

«Επίκαιρα Θέματα Ηθικής και Δεοντολογίας»

Η Επιτροπή Ηθικής και Δεοντολογίας της Έρευνας του Πανεπιστήμιου Θεσσαλίας διοργανώνει ημερίδα με τίτλο «Επίκαιρα Θέματα Ηθικής και Δεοντολογίας» που θα πραγματοποιηθεί…

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

ΑΣΤΑΡΑΣ Ν. ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΟΣ cover image

ΑΣΤΑΡΑΣ Ν. ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΟΣ

Dr. ΑΣΤΑΡΑΣ Ν. ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΟΣ, MD-PhD ΕΙΔΙΚΟΣ ΟΓΚΟΛΟΓΟΣ – ΠΑΘΟΛΟΓΟΣ Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Γενεύης Ελβετίας (UNIGE) Τ. Επιμελητής Ογκολογικής Κλινικής Παν/κου Νοσοκ. Γενεύης (HUG)…

διάβασε περισσότερα
ΠΙΝΝΑΣ ΓΕΡΑΣΙΜΟΣ cover image

ΠΙΝΝΑΣ ΓΕΡΑΣΙΜΟΣ

Εάν θέλετε να ακολουθήσετε έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής, να αλλάξετε τις διατροφικές σας συνήθειες και να χάσετε βάρος τότε το διαιτολογικό…

διάβασε περισσότερα
ΜΑΛΛΙΑΡΟΥ ΕΥΔΟΚΙΑ – The Nutri Hub cover image

ΜΑΛΛΙΑΡΟΥ ΕΥΔΟΚΙΑ – The Nutri Hub

Οι παλιές αυστήρες και περιοριστικές δίαιτες δεν δουλεύουν! Σίγουρα έχετε βιώσει την απογοήτευση που συνεπάγεται η προσπάθεια να ακολουθήσετε μια αυστηρή δίαιτα…

διάβασε περισσότερα
ΑΝΤΩΝΙΟΥ ΕΛΙΝΑ cover image

ΑΝΤΩΝΙΟΥ ΕΛΙΝΑ

Στο Φysioθerapy στις Αλυκές Βόλου, θα λάβετε περίθαλψη και φυσικοθεραπεία από την ίδια την ιδιοκτήτρια Ελίνα Αντωνίου, από το πρώτο μέχρι και…

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad