Top ad
Top ad
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ article cover image

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ

23|06|2022

Γράφει η Έλενα Φούντζηλα | Παθολόγος – Ογκολόγος

Ο καρκίνος παχέος εντέρου είναι από τους πιο συχνούς καρκίνους και στα δύο φύλα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις πρόκειται για σποραδικούς καρκίνους που οφείλονται σε τυχαία γεγονότα υπό την επιρροή των ατομικών συνηθειών καθώς και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Υπολογίζεται ότι ένα ποσοστό 5% των περιπτώσεων καρκίνου παχέος εντέρου σχετίζονται με κληρονομούμενες μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια.

Κληρονομούμενος καρκίνος του παχέος εντέρου μπορεί να σχετίζεται με το:

Είτε σπανιότερα με σύνδρομα πολυποδίασης με χαρακτηριστική κλινική εικόνα, όπως:

Υποψιαζόμαστε κληρονομικό καρκίνο του παχέος εντέρου όταν διαπιστώνουμε:

  • Καρκίνο παχέος εντέρου σε νεαρή ηλικία
  • Πολλαπλούς πολύποδες παχέος εντέρου (>10)
  • Πολλαπλούς καρκίνους σε ένα άτομο (καρκίνο παχέος, καρκίνο ωοθηκών, ενδομητρίου, παγκρέατος, στομάχου και άλλους τύπους καρκίνου)
  • Θετικό οικογενειακό ιστορικό με πολλαπλούς συγγενείς που να έχουν νοσήσει από καρκίνο παχέος, ενδομητρίου, ωοθηκών, στομάχου ή και άλλους καρκίνους.

Το μεγαλύτερο ποσοστό των μεταλλάξεων που σχετίζονται με αυξημένη προδιάθεση καρκίνου παχέος εντέρου αφορά τα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, και EPCAM (σύνδρομο Lynch). Επίσης, με αυξημένη προδιάθεση καρκίνου του παχέος εντέρου έχουν συσχετιστεί και άλλα γονίδια, για παράδειγμα το APC, MUTYH, POLE, STK11PTEN, TP53 και άλλα γονίδια.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου διαφέρει ανάλογα με το γονίδιο που φέρει τη μετάλλαξη αλλά και το είδος της μετάλλαξης. Δηλαδή κάποια από τα προαναφερθέντα γονίδια έχουν συσχετιστεί με μικρότερες πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου παχέος εντέρου σε σχέση με τα υπόλοιπα. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι δε θα νοσήσουν όλοι οι φορείς παθογόνων μεταλλάξεων από καρκίνο. Ωστόσο οι πιθανότητες είναι αυξημένες σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.

Σκοπός της γενετικής συμβουλευτικής είναι η ενημέρωση του ατόμου για όλες τις παραμέτρους του γονιδιακού ελέγχου. Η απόφαση να υποβληθεί σε γονιδιακό έλεγχο θα πρέπει να ληφθεί μετά από πλήρη ενημέρωση για τις προεκτάσεις ενός θετικού ή αρνητικού αποτελέσματος.

Η γνώση ύπαρξης μιας παθογόνου μετάλλαξης προσφέρει σημαντικές πληροφορίες για την πρόληψη, την έγκαιρη διάγνωση, και τη θεραπεία ενός καρκίνου.

Γονίδια που έχουν βρεθεί ότι προδιαθέτουν σε ανάπτυξη καρκίνο παχέος εντέρου είναι:

  • MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, και EPCAM: Μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch. Οι φορείς παθογόνων μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε διαφορετικά όργανα. Συγκεκριμένα αυξημένος είναι ο κίνδυνος καρκίνου παχέος εντέρου, ενδομητρίου, ωοθηκών, στομάχου, ουροποιητικού συστήματος και άλλων. Η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου είναι διαφορετική ανάλογα με το γονίδιο που φέρει τη μετάλλαξη.
  • APC: Μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό σχετίζονται με την οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση παχέος εντέρου. Στο σύνδρομο αυτό διαπιστώνεται η παρουσία εκατοντάδων/χιλιάδων πολυπόδων παχέος εντέρου. Επίσης παρατηρείτε αυξημένη συχνότητα διαφορετικών τύπων καρκίνου (καρκίνος παχέος εντέρου, στομάχου, καρκίνωμα θυρεοειδούς κτλ). Επιπρόσθετα, το σύνδρομο παρατηρείται σε φορείς μετάλλαξης του γονιδίου MUTYH.
  • PTEN (σύνδρομο Cowden): Μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνο μαστού, ενδομητρίου και θυρεοειδούς. Επίσης, σε φορείς μεταλλάξεων αναφέρεται αυξημένη συχνότητα καλοήθων βλαβών του μαστού.
  • STK11 (σύνδρομο Peutz-Jeghers): Μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αμαρτωματωδών πολυπόδων, και συχνότερα καρκίνων γαστρεντερικού συστήματος και μαστού.
  • CHEK2: Το γονίδιο αυτό συμμετέχει στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης λαθών του γενετικού υλικού που προκύπτουν κατά τη διάρκεια του κυτταρικού πολλαπλασιασμού. Φορείς μίας παθογόνου μετάλλαξης του γονιδίου CHEK2 έχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου μαστού σε σύγκριση με τον υπόλοιπο πληθυσμό. Επίσης, μελέτες έχουν δείξει συσχέτιση αυτών των μεταλλάξεων με αυξημένες πιθανότητες καρκίνου του παχέος εντέρου, του προστάτη, του θυρεοειδούς και του ενδομητρίου.
  • TP53 (σύνδρομο Li-Fraumeni): οι φορείς μεταλλάξεων στο γονίδιο αυτό βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης πολλαπλών πρωτοπαθών καρκίνων, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου μαστού, κεντρικού νευρικού συστήματος, σαρκωμάτων, λευχαιμιών και άλλων.
  • POLE: το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί ένα τμήμα της DNA πολυμεράσης ε, ενός ενζύμου που συμμετέχει στην επιδιόρθωση λαθών του DNA καθώς στην αντιγραφή του γενετικού υλικού. Μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό σχετίζονται με την ανάπτυξη πολλαπλών πολυπόδων παχέος εντέρου, αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου, παραμόρφωση προσώπου αλλά και ανοσοανεπάρκεια.

ΦΟΥΝΤΖΗΛΑ ΕΛΕΝΑ

Share

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

ΚΑΤΑΓΜΑΤΑ ΙΣΧΙΟΥ ΣΕ ΗΛΙΚΙΩΜΕΝΟΥΣ cover image

ΚΑΤΑΓΜΑΤΑ ΙΣΧΙΟΥ ΣΕ ΗΛΙΚΙΩΜΕΝΟΥΣ

Περί υγείας από το ΙΑΣΩ Θεσσαλίας: Ο κ. Κωνσταντίνος Αλεξίου, MD, cPhD, Ορθοπαιδικός Χειρουργός, Συνεργάτης ΙΑΣΩ Θεσσαλίας, μας ενημερώνει για τη χειρουργική…

διάβασε περισσότερα
Φακοί επαφής & Θάλασσα cover image

Φακοί επαφής & Θάλασσα

Γράφει ο Κωνσταντίνος Καραμπάτσας, Οφθαλμίατρος Οι καλοκαιρινοί μήνες είναι άμεσα συνδεδεμένοι με τα μπάνια στη θάλασσα και την κολύμβηση, που αποτελούν πολύ…

διάβασε περισσότερα
ΚΥΗΣΗ ΚΑΙ ΚΑΛΟΚΑΙΡΙ cover image

ΚΥΗΣΗ ΚΑΙ ΚΑΛΟΚΑΙΡΙ

Γράφει ο Ιωάννης Λουλάκης, Μαιευτήρας – Γυναικολόγος Όταν μια γυναίκα μένει έγκυος κατά την περίοδο του καλοκαιριού ένα από τα πολλά που…

διάβασε περισσότερα
60′ Θέμα υγείας: Αθ. Καραθανάσης – Αν. Πίπης – Τ. Σπάνιας – Ν. Καραγιάννης cover image

60′ Θέμα υγείας: Αθ. Καραθανάσης – Αν. Πίπης – Τ. Σπάνιας – Ν. Καραγιάννης

Στην εκπομπή 60΄Θέμα υγείας και την Δήμητρα Μιχαλοπούλου μιλάνε αξιόλογοι επιστήμονες για θέματα πού μας απασχολούν.   “Καλοήθης Υπερπλασία του Προστάτη” Ο…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

ΙΑΣΩ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ: Η νικήτρια του διαγωνισμού έφερε στον κόσμο ένα υγιέστατο αγοράκι! cover image

ΙΑΣΩ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ: Η νικήτρια του διαγωνισμού έφερε στον κόσμο ένα υγιέστατο αγοράκι!

Μία υπέροχη μαμά, η Ευαγγελία Τζέλλου, ήταν η νικήτρια του διαγωνισμού που διοργάνωσε το ΙΑΣΩ Θεσσαλίας με αφορμή τη Γιορτή της Μητέρας…

διάβασε περισσότερα
Οι ‘Αγγλοι φαρμακοποιοί στη μάχη κατά του καρκίνου cover image

Οι ‘Αγγλοι φαρμακοποιοί στη μάχη κατά του καρκίνου

Τα άτομα με πιθανές ενδείξεις καρκίνου θα μπορούν να αξιολογηθούν και να παραπεμφθούν σε ειδικούς από τα φαρμακεία της κοινότητας στην Αγγλία, στο πλαίσιο της…

διάβασε περισσότερα
Εγκαίνια για τις νέες εγκαταστάσεις της ΒΙΑΝΕΞ στο Γέρακα cover image

Εγκαίνια για τις νέες εγκαταστάσεις της ΒΙΑΝΕΞ στο Γέρακα

Μετά από μια χρονιά-ρεκόρ για τον Όμιλο, η σταθερή αναπτυξιακή πορεία συνεχίζεται με μια νέα μεγάλη επένδυση 10 εκατ. ευρώ. Με μία…

διάβασε περισσότερα
Δεν θα αυξηθεί ο ΦΠΑ σε μάσκες και αντισηπτικά cover image

Δεν θα αυξηθεί ο ΦΠΑ σε μάσκες και αντισηπτικά

Παραμένει τελικά ο ΦΠΑ 6% σε προϊόντα προστασίας από την Covid-19, όπως είναι οι μάσκες, τα ιατρικά γάντια, το οινόπνευμα και τα αντισηπτικά διαλύματα, μαντιλάκια κτλ. έως το τέλος του…

διάβασε περισσότερα

ΙΑΤΡΙΚΑ ΣΥΝΕΔΡΙΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Επιστημονική Εκδήλωση «Η συμβολή της ποζιτρονιακής (ΡΕΤ) απεικόνισης στους ογκολογικούς ασθενείς» cover image

Επιστημονική Εκδήλωση «Η συμβολή της ποζιτρονιακής (ΡΕΤ) απεικόνισης στους ογκολογικούς ασθενείς»

Η Ελληνική Εταιρεία Πυρηνικής Ιατρικής & Μοριακής Απεικόνισης (ΕΕΠΙ&ΜΑ) σάς προσκαλεί σε Επιστημονική Εκδήλωση με τίτλο «Η συμβολή της ποζιτρονιακής (ΡΕΤ) απεικόνισης στους ογκολογικούς ασθενείς»,…

διάβασε περισσότερα
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ: ΗΜΕΡΙΔΑ ΓΝΩΡΙΜΙΑΣ ΚΑΙ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗΣ ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΗΣ cover image

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ: ΗΜΕΡΙΔΑ ΓΝΩΡΙΜΙΑΣ ΚΑΙ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗΣ ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΗΣ

Στα πλαίσια της διεύρυνσης της ερευνητικής αλληλεπίδρασης και της εξωστρέφειας του Τμήματος Ιατρικής, και εντός του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, διοργανώνεται μία ημερίδα γνωριμίας…

διάβασε περισσότερα
“IBUS Multimodality Breast Imaging and Image – Guided Interventions Course” cover image

“IBUS Multimodality Breast Imaging and Image – Guided Interventions Course”

Στις 16, 17 και 18 Ιουνίου 2022 θα διεξαχθεί στο ΙΑΣΩ το “IBUS Multimodality Breast Imaging and Image – Guided Interventions Course”.…

διάβασε περισσότερα
Αύριο το ετήσιο Συνέδριο της Ομοσπονδίας των Συνεταιρισμών Φαρμακοποιών Ελλάδος (ΟΣΦΕ) cover image

Αύριο το ετήσιο Συνέδριο της Ομοσπονδίας των Συνεταιρισμών Φαρμακοποιών Ελλάδος (ΟΣΦΕ)

Το Σάββατο 11 Ιουνίου και την Κυριακή 12 Ιουνίου θα διοργανωθεί για δεύτερη συνεχή χρονιά στην πόλη μας το ετήσιο Συνέδριο της…

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

ΒΡΑΧΑΤΗΣ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ cover image

ΒΡΑΧΑΤΗΣ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ

Ο Δημήτριος Α. Βραχάτης είναι Καρδιολόγος, Διδάκτωρ του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών. Είναι κάτοχος MSc Διοίκησης Μονάδων Υγείας Εισήχθη 3ος στην…

διάβασε περισσότερα
ΑΝΕΣΙΔΗΣ ΝΙΚΟΣ | ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ ΥΠΟΒΟΗΘΟΥΜΕΝΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ cover image

ΑΝΕΣΙΔΗΣ ΝΙΚΟΣ | ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ ΥΠΟΒΟΗΘΟΥΜΕΝΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ

Ο Νίκος Ανεσίδης, MD, είναι Χειρουργός Μαιευτήρας – Γυναικολόγος με εξειδικεύσεις στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή και στην Κολποσκόπηση και τις παθήσεις τραχήλου της…

διάβασε περισσότερα
ΝΤΑΦΟΠΟΥΛΟΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΣ | ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ – ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ cover image

ΝΤΑΦΟΠΟΥΛΟΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΣ | ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ – ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

Ο Αλέξανδρος Νταφόπουλος είναι Μαιευτήρας – Γυναικολόγος και έχει το ιδιωτικό του ιατρείο στην οδό Παναγούλη 2 (1ος όροφος) στη Λάρισα. Υπηρεσίες/Θεραπείες…

διάβασε περισσότερα
ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΙΔΗΣ ΝΙΚΟΣ | ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ (EMBRYOLAB) cover image

ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΙΔΗΣ ΝΙΚΟΣ | ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ (EMBRYOLAB)

Ο κ. Νίκος Χριστοφορίδης MD, MSc, FRCOG είναι Χειρουργός Μαιευτήρας – Γυναικολόγος, Επιστημονικός & Κλινικός Διευθυντής Embryolab, Συνιδρυτής Embryolab Academy. Η έδρα…

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad