Top ad
Top ad
Κλινική μελέτη: Δωρεάν DNA τεστ σε 1.000 νεογέννητα σε 3 Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία article cover image

Κλινική μελέτη: Δωρεάν DNA τεστ σε 1.000 νεογέννητα σε 3 Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία

20|02|2023

Ξεκινά τον επόμενο μήνα η κλινική μελέτη, μέσω της οποίας θα γίνουν δωρεάν γενετικές διαγνώσεις σε 1.000 βρέφη. Ποιες παθήσεις θα ελεγχθούν, πώς αντιμετωπίζονται, σε ποια νοσοκομεία θα πραγματοποιηθούν.

Διάγνωση πριν ακόμα εκδηλώσουν συμπτώματα, για σοβαρά και σε κάποιες περιπτώσεις απειλητικά για τη ζωή νοσήματα, θα έχουν την ευκαιρία να κάνουν 1.000 νεογέννητα στη χώρα μας, στο πλαίσιο διεθνούς κλινικής μελέτης.

Η κλινική μελέτη υποστηρίζεται από τον Εθνικό Οργανισμό Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) και η πρώτη φάση της, αναμένεται να έχει ξεκινήσει ως τα τέλη Απριλίου και να ολοκληρωθεί στο τέλος του έτους.

Στη μελέτη συμμετέχουν το Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα» στην Αθήνα, το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλίας στη Λάρισα και το Νοσοκομείο «Παπαγεωργίου» στη Θεσσαλονίκη.

Ως εκ τούτου, δικαίωμα να λάβουν μέρος θα έχουν μόνο όσες γυναίκες αποφασίσουν να γεννήσουν στα συγκεκριμένα δημόσια νοσοκομεία.

«Το πρόγραμμα BeginNGS, όπως ονομάζεται, έχει δύο βασικούς πυλώνες. Στον πρώτο γίνεται η διάγνωση, η οποία ακολουθείται από συμβουλευτική γενετικής μέσω εγκεκριμένου κλινικού γενετιστή. Στον δεύτερο και σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, γίνεται η παραπομπή σε ειδικό για το προτεινόμενο σχέδιο διαχείρισης», εξηγεί στο NEWS 24/7 o δρ Πέτρος Τσίπουρας, Κλινικός Γενετιστής στο West Hartford του Κονέκτικατ στις ΗΠΑ και διευθύνων σύμβουλος της εταιρείας PlumCare.

Εντοπισμός και αντιμετώπιση 400 γενετικών διαταραχών

Σε αυτή τη φάση της κλινικής δοκιμής, το DNA τεστ περιλαμβάνονται γενετικές διαταραχές για τις οποίες μπορεί να υπάρξει αποτελεσματική παρέμβαση.

Για να γίνει η εξέταση, οι ειδικοί παίρνουν μέρος μία σταγόνα αίματος από το νεογέννητο, που λαμβάνεται ούτως ή άλλως αμέσως μετά τον τοκετό για διάφορες εξετάσεις και τη στέλνουν για τις ειδικές αναλύσεις.

Με το συγκεκριμένο DNA τεστ, «μπορούν να ανιχνευθούν περίπου 400 γενετικές διαταραχές και ο αριθμός αυτός αναμένεται να αυξάνεται συνεχώς, καθώς υπάρχουν περίπου 7.500 γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο», εξηγεί ο κ. Τσίπουρας.

Οι 400 αυτές παθήσεις αν διαγνωστούν άμεσα και πριν το παιδί μεγαλώσει και εκδηλωθούν τα πρώτα συμπτώματα, μπορούν να αντιμετωπιστούν, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό.

Σε κάποιες περιπτώσεις, η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργείο, σε άλλες γονιδιακά φάρμακα, ενώ κάποια παιδιά απλώς θα πρέπει να λάβουν βιταμίνες.

Η συχνότητα των νοσημάτων αυτών είναι σπάνια, καθώς παρατηρούνται μόλις στο 1% του πληθυσμού.

Ωστόσο, ακόμη και ένα παιδί να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί, θα είναι σημαντικό για την ίδια του τη ζωή, αλλά και για το οικογενειακό του περιβάλλον.

«Η αλληλούχιση του γονιδιώματος στα νεογνά θα έχει ως αποτέλεσμα την έγκαιρη διάγνωση, έγκυρη θεραπευτική αντιμετώπιση και καλύτερο αποτέλεσμα. Πρόκειται για το πρώτο πρόγραμμα νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου στην Ελλάδα, το οποίο θα συνδέεται με παγκόσμιες ομάδες δεδομένων. Με αυτόν τον τρόπο, οι ερευνητές μας μπορούν να αποκτήσουν κρίσιμες πληροφορίες που θα τους βοηθήσουν να κατανοήσουν καλύτερα τις σπάνιες ασθένειες και τελικά να σώσουν ζωές», συμπληρώνει ο δρ Τσίπουρας.

Το σύστημα περιλαμβάνει τον έλεγχο νεογνών για περίπου 400 γενετικές ασθένειες, τη διεξαγωγή διαγνωστικής επιβεβαίωσης, την παροχή έκθεση εμπειρογνωμοσύνης και εργαλείων διαχείρισης για την αποτελεσματική αντιμετώπιση και την ενσωμάτωση ιατρικής έρευνας.

περισσότερα…news247.gr

Ετικέτες

Share

Σχόλια

Εγγραφή
Ειδοποίησέ με για
guest
0 Σχόλια
Σχόλια γραμμής
Δες όλα τα σχόλια

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Τερηδόνα – Παιδιά: Μελέτη βρήκε χαμηλού κόστους εναλλακτική στο σφράγισμα cover image

Τερηδόνα – Παιδιά: Μελέτη βρήκε χαμηλού κόστους εναλλακτική στο σφράγισμα

Ένα υγρό διάλυμα χαμηλού κόστους έχει τη δυνατότητα να καταπολεμήσει την τερηδόνα στα παιδιά. Αυτό ήταν το συμπέρασμα ομάδας ερευνητών από το Κολέγιο Οδοντιατρικής…

διάβασε περισσότερα
Τοκοφοβία: Ένας Φόβος που Γεννά η Εγκυμοσύνη & ο Τοκετός cover image

Τοκοφοβία: Ένας Φόβος που Γεννά η Εγκυμοσύνη & ο Τοκετός

Οσο ευχάριστο και αν είναι, το ταξίδι προς τη μητρότητα και η διαδικασία του τοκετού, είναι λογικό να προκαλούν μία σχετική αγωνία, ειδικά…

διάβασε περισσότερα
Πονόδοντος: Αιτίες & Μορφές Πόνου cover image

Πονόδοντος: Αιτίες & Μορφές Πόνου

Ο πόνος του δοντιού μπορεί να έχει πολλές εκδηλώσεις, από οξύ και έντονο πόνο σε ένα συγκεκριμένο δόντι, μέχρι διάχυτο σε ολόκληρη…

διάβασε περισσότερα
Ερωτήσεις που μπορούμε να κάνουμε στο παιδί μας μετά από μια σχολική ημέρα cover image

Ερωτήσεις που μπορούμε να κάνουμε στο παιδί μας μετά από μια σχολική ημέρα

Πολλές φορές οι γονείς παραπονιούνται ότι τα παιδιά (κυρίως δημοτικού) δεν τους περιγράφουν την ημέρα τους στο σχολείο, γεγονός που τους ανησυχεί…

διάβασε περισσότερα
Διατροφή Μωρού 6 Μηνών: Τι Πρέπει να Ξέρω cover image

Διατροφή Μωρού 6 Μηνών: Τι Πρέπει να Ξέρω

Μπορούμε άραγε να μιλάμε για διατροφή όταν πρόκειται για ένα βρέφος 6 μηνών; Κατ’αρχάς, η ηλικία των 6 μηνών αποτελεί από μόνη της…

διάβασε περισσότερα
Είναι οι φριτέζες θερμού αέρα (air fryer) υγιεινές; cover image

Είναι οι φριτέζες θερμού αέρα (air fryer) υγιεινές;

Ονειρεύεσαι τηγανητό κοτόπουλο και οι τηγανητές πατάτες σε ξετρελαίνουν. Δυστυχώς, αυτό που επιθυμεί η καρδούλα σας δεν είναι πάντα καλό για την…

διάβασε περισσότερα
Τα μανιτάρια Maitake ένας τύπος βρώσιμου φαρμακευτικού μανιταριού με ποικιλία οφελών για την υγεία. cover image

Τα μανιτάρια Maitake ένας τύπος βρώσιμου φαρμακευτικού μανιταριού με ποικιλία οφελών για την υγεία.

Το Maitake (Grifola frondosa) είναι ένα βρώσιμο φαρμακευτικό μανιτάρι και μέλος της οικογένειας Grifolaceae και Polyporales. Είναι εγγενές στη βορειοανατολική Ιαπωνία και…

διάβασε περισσότερα
Το εμφιαλωμένο νερό περιέχει μεγαλύτερη ποσότητα μικροπλαστικών απ’ ότι το νερό της βρύσης cover image

Το εμφιαλωμένο νερό περιέχει μεγαλύτερη ποσότητα μικροπλαστικών απ’ ότι το νερό της βρύσης

«Σύμφωνα με τα ευρήματα, καταπίνουμε κάθε εβδομάδα μέχρι 5 γραμμάρια μικροπλαστικών. Συνολικά αυτό αντιστοιχεί περίπου σε μια πιστωτική κάρτα» επιβεβαίωσε ο Γενικός Διευθυντής…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Λειτουργεί το πρώτο Ειδικό Κέντρο Μελανώματος και Άλλων Καρκίνων του Δέρματος cover image

Λειτουργεί το πρώτο Ειδικό Κέντρο Μελανώματος και Άλλων Καρκίνων του Δέρματος

Σύσταση και Λειτουργία του πρώτου στην Ελλάδα «Ειδικού Κέντρου Μελανώματος και Άλλων Καρκίνων του Δέρματος» στην Αποκεντρωμένη Οργανική Μονάδα Αφροδισίων και Δερματικών…

διάβασε περισσότερα
Σβαρτσενέγκερ: Υπεβλήθη σε τρίτη επέμβαση ανοιχτής καρδιάς, έβαλε βηματοδότη -«Έγινα λίγο περισσότερο μηχανή» cover image

Σβαρτσενέγκερ: Υπεβλήθη σε τρίτη επέμβαση ανοιχτής καρδιάς, έβαλε βηματοδότη -«Έγινα λίγο περισσότερο μηχανή»

Σε χειρουργική επέμβαση για να του εμφυτευτεί βηματοδότης υποβλήθηκε ο Άρνολντ Σβαρτσενέγκερ (Arnold Schwarzenegger), όπως αποκάλυψε ο ίδιος. Ο 76χρονος ηθοποιός και πρώην κυβερνήτης της Καλιφόρνια, ανακοίνωσε…

διάβασε περισσότερα
Τo ΙΑΣΩ Θεσσαλίας συμμετέχει στην εκδήλωση Womenverse cover image

Τo ΙΑΣΩ Θεσσαλίας συμμετέχει στην εκδήλωση Womenverse

Το ΙΑΣΩ Θεσσαλίας συμμετέχει στην ενημερωτική – φιλανθρωπική εκδήλωση Womenverse. Το Σάββατο 30 Μαρτίου από τις 17:00 θα βρισκόμαστε στο Domotel Xenia στο Βόλο, σε μία πρωτοβουλία ειδικών επιστημόνων, αφιερωμένη στον κόσμο της γυναίκας για να ακούσουμε και να μοιραστούμε εμπειρίες για την υγεία, το ταξίδι της γονιμότητας και του τοκετού, την ψυχολογία και τη μητρότητα. Ενημερωθείτε περισσότερο, στο επίσημο site της εκδήλωσης https://womenverse.gr/  

διάβασε περισσότερα
Καρκίνος Στομάχου – Αλήθειες & Μύθοι cover image

Καρκίνος Στομάχου – Αλήθειες & Μύθοι

Η Χειρουργική Κλινική του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας με τον διευθυντή της, καθηγητή χειρουργικής, κ. Δημήτρη Ζαχαρούλη, διοργανώνουν επιστημονική εκδήλωση με τίτλο: Καρκίνος Στομάχου…

διάβασε περισσότερα
3ο Masterclass Πυρηνικής Ιατρικής και Ογκολογίας cover image

3ο Masterclass Πυρηνικής Ιατρικής και Ογκολογίας

Το Ελληνικό Forum Ογκολογίας μαζί με την Ελληνική Εταιρεία Πυρηνικής Ιατρικής και Μοριακής Απεικόνισης (ΕΕΠΙΜΑ), διοργανώνουν το 3ο Masterclass Πυρηνικής Ιατρικής και…

διάβασε περισσότερα
9ο Σχολείο Παιδοαλλεργιολογίας  cover image

9ο Σχολείο Παιδοαλλεργιολογίας 

Η Ελληνική Παιδοαλλεργιολογική Εταιρεία διοργανώνει το 9ο Σχολείο Παιδοαλλεργιολογίας στο ξενοδοχείο AQUILA ATLANTIS, στο Ηράκλειο στις 14-16 Ιουνίου 2024 με φυσική παρουσία. περισσότερα…  

διάβασε περισσότερα
Με επιτυχία ολοκληρώθηκε το 2ο Σεμινάριο Ασφαλούς Χολυστεκτομής στο Μουσείο  Τσιτσάνη στα Τρίκαλα  cover image

Με επιτυχία ολοκληρώθηκε το 2ο Σεμινάριο Ασφαλούς Χολυστεκτομής στο Μουσείο  Τσιτσάνη στα Τρίκαλα 

Με επιτυχία ολοκληρώθηκε το 2ο Εργαστήριο Τυπολογίας Ασφαλούς Χολυστεκτομής που  πραγματοποιήθηκε στο Μουσείο Τσιτσάνη στα Τρίκαλα, 9 & 10 Μαρτίου 2024. Το…

διάβασε περισσότερα
3ο ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΙΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΤΗΝ ΠΦΥ cover image

3ο ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΙΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΤΗΝ ΠΦΥ

Το Ελληνικό Κολλέγιο Γενικών Ιατρών σε συνεργασία με την Επαγγελματική Ένωση Γαστρεντερολόγων Ελλάδος και το Συνδικαλιστικό Σωματείο Γενικών Ιατρών, διοργανώνουν υπό την…

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
ΣΥΡΟΣ ΠΕΡΙΚΛΗΣ | ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ cover image

ΣΥΡΟΣ ΠΕΡΙΚΛΗΣ | ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ

  Ο Καρδιολόγος Περικλής Σύρος έχει το ιατρείο του στην οδό Σουηδίας 64, Κολωνάκι, Αθήνα. Το ιατρείο λειτουργεί από Δευτέρα έως Παρασκευή…

διάβασε περισσότερα
ΓΕΩΡΓΙΟΥΔΑΚΗ ΝΑΤΑΣΑ | ΔΙΑΙΤΟΛΟΓΟΣ – ΔΙΑΤΡΟΦΟΛΟΓΟΣ cover image

ΓΕΩΡΓΙΟΥΔΑΚΗ ΝΑΤΑΣΑ | ΔΙΑΙΤΟΛΟΓΟΣ – ΔΙΑΤΡΟΦΟΛΟΓΟΣ

Η κα. Γεωργιουδάκη Νατάσα είναι Διαιτολόγος – Διατροφολόγος με έδρα στην Αττική στην οδό Λεωφ. Κηφισίας 166Α & Σοφοκλέους 2, στο Μαρούσι.…

διάβασε περισσότερα
ΜΠΟΥΤΑΣ ΙΩΑΝΝΗΣ | ΜΑΣΤΟΛΟΓΟΣ cover image

ΜΠΟΥΤΑΣ ΙΩΑΝΝΗΣ | ΜΑΣΤΟΛΟΓΟΣ

  Ο κ. Μπούτας Ιωάννης είναι Γυναικολόγος – Μαιευτήρας με εξειδίκευση στις Παθήσεις και στην Χειρουργική του Μαστού και έχει το ιδιωτικό…

διάβασε περισσότερα
ΠΑΝΑΓΑΚΗΣ ΓΕΩΡΓΙΟΣ | ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ cover image

ΠΑΝΑΓΑΚΗΣ ΓΕΩΡΓΙΟΣ | ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

Ο Γεώργιος Παναγάκης είναι Μαιευτήρας – Γυναικολόγος με έδρα την Αθήνα στην οδό Μιχαλακοπούλου 88. Το ιατρείο του λειτουργεί κάθε Τρίτη και…

διάβασε περισσότερα
Hair Force, No Loss! Πρόληψη & αντιμετώπιση της τριχόπτωσης cover image

Hair Force, No Loss! Πρόληψη & αντιμετώπιση της τριχόπτωσης

Η τριχόπτωση αφορά και τους δύο. Το ίδιο και η πρόληψή της. Hair Force Shampoo Women, Men και Hair Force Lotion Extra…

διάβασε περισσότερα
Ενυδάτωση & Καθαρισμός Προσώπου cover image

Ενυδάτωση & Καθαρισμός Προσώπου

Αναζητάς αποτελεσματικό καθαρισμό χωρίς ερεθισμούς; περισσότερα…

διάβασε περισσότερα
Frezyderm Sensitive Red Skin cover image

Frezyderm Sensitive Red Skin

Η ευαισθησία σου, είναι ένα κομμάτι σου. Φρόντισε το καθημερινά με την εξειδικευμένη σειρά Sensitive Red Skin για το ευαίσθητο και ευαισθητοποιημένο…

διάβασε περισσότερα
Sensiteeth Kids Βρεφική & Παιδική Στοματική Υγιεινή cover image

Sensiteeth Kids Βρεφική & Παιδική Στοματική Υγιεινή

Η καλή στοματική φροντίδα από την παιδική ηλικία, θέτει τις βάσεις για γερά δόντια και ούλα και αργότερα, στην ενήλικη ζωή. Η…

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad