Top ad
Top ad
Κληρονομική χοληστερίνη: Τί είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία; article cover image

Κληρονομική χοληστερίνη: Τί είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;

24|01|2022

Πρόκειται για την πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού και οφείλεται σε ένα ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομείται από τους γονείς και έχει σαν αποτέλεσμα να μην μπορεί το σώμα μας να “καθαρίσει” την κακή χοληστερίνη (LDL). Έτσι η διαταραχή αυτή προκαλεί μεγάλη συσσώρευση της χοληστερίνης στον οργανισμό, με αποτέλεσμα να φράζουν οι αρτηρίες της καρδιάς προκαλώντας έμφραγμα. Τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία μπορεί να πάθουν έμφραγμα πολύ νέοι, ακόμη και στην παιδική ηλικία!

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία έχει δύο κυρίως μορφές:

  1. Ετερόζυγη: στην περίπτωση αυτή το παιδί κληρονομεί το ελαττωματικό γονίδιο μόνο από τον ένα γονέα
  2. Ομόζυγη: Το παιδί κληρονομεί το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Αυτή η μορφή είναι πολύ σοβαρότερη από την προηγούμενη. Τα άτομα με ομόζυγη υπερχοληστερολαιμία έχουν πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και βρίσκονται σε πολύ αυξημένο κίνδυνο να πάθουν έμφραγμα και να πεθάνουν νέοι.

Πόσο συχνή είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;

Υπολογίζουμε ότι η συχνότητα των ετεροζυγωτών στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1:250 άτομα και των ομοζυγωτών 1:600.000 άτομα. Δηλαδή στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 40.000 άνθρωποι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Ποια είναι τα συμπτώματα της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας;

Το πιο σοβαρό σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι το έμφραγμα. Ευτυχώς όμως με την βοήθεια των φαρμάκων η συχνότητα εμφράγματος σε αυτούς τους ασθενείς έχει μειωθεί πολύ τα τελευταία χρόνια.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία μπορεί να προκαλέσει συσσώρευση χοληστερόλης κάτω από το δέρμα (υποδόρια ξανθώματα), στην περιοχή των τενόντων κυρίως στα γόνατα και στην πτέρνα (τενόντια ξανθώματα), μαλακές κίτρινες πλάκες στα βλέφαρα (ξανθελάσματα) ή λευκωπό δακτύλιο στην περιφέρεια του κερατοειδή (γεροντότοξο).

Υπάρχει εξέταση για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία;

Οι συνηθισμένες εξετάσεις χοληστερίνης που γίνονται στο πλαίσιο προληπτικού ελέγχου μπορεί να δείξουν αν τα επίπεδα χοληστερίνης ενός ανθρώπου είναι ασυνήθιστα υψηλά. Συνήθως η διάγνωση της νόσου γίνεται όταν βρεθούν πολύ υψηλά επίπεδα LDL-χοληστερόλης (πάνω από 190 mg/dL στους ενήλικες και πάνω από 160 mg/dL στα παιδιά).

Τα κλινικά ευρήματα βοηθούν στην διάγνωση ενώ τα τενόντια ξανθώματα ουσιαστικά την επισφραγίζουν. Μπορεί σε κάποιες περιπτώσεις να χρειαστεί γενετικός έλεγχος.

Η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης (ΕΕΑ) έχει αναπτύξει μία εφαρμογή που ενσωματώνει τα Ολλανδικά κριτήρια για την διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας και είναι διαθέσιμη για desktopiOS και Αndroid.

Πως θεραπεύεται η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;

Δυστυχώς πολλοί ασθενείς δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν από αυτή και συνήθως χάνεται πολύτιμος χρόνος. Μετά την ηλικία των 8-10 ετών τα παιδιά και όλοι φυσικά οι ενήλικες πρέπει να λαμβάνουν στατίνες, τα πιο συνηθισμένα φάρμακα κατά της χοληστερόλης, συχνά σε συνδυασμό με εζετιμίμπη. Πολλές φορές όμως αυτό δεν αρκεί αλλά χρειάζεται πιο εξειδικευμένη αγωγή όπως η λομιταπίδη που χορηγείται καθημερινά και οι αναστολείς της PCSK9 που χορηγούνται υποδόρια κάθε 15 ή 30 μέρες.

Τι γίνεται αν θελήσω να μείνω έγκυος;

Αν αποφασίσετε να μείνετε έγκυος θα πρέπει να ελεγχθείτε καρδιολογικά για να αποφασιστεί αν η εγκυμοσύνη είναι ασφαλής. Επίσης θα πρέπει να διακόψετε τα φάρμακά σας τουλάχιστον 3 μήνες πριν μείνετε έγκυος διότι τα φάρμακα αυτά δεν πρέπει να λαμβάνονται κατά την εγκυμοσύνη και τον θηλασμό. Τέλος θα πρέπει να γνωρίζετε ότι είναι πιθανό το μωρό σας να κληρονομήσει αυτή τη διαταραχή.

Πως θα είναι η ζωή μου;

Αν παίρνετε σωστά τα φάρμακά σας, τρώτε υγιεινά και ακολουθείτε τις οδηγίες του γιατρού σας θα μειώσετε πολύ τις πιθανότητες να πάθετε καρδιακό ή εγκεφαλικό επεισόδιο και θα έχετε μια φυσιολογική ζωή.

ΓΟΥΤΟΥ ΜΑΡΙΑ

Share

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

ΔΙΑΤΡΟΦΗ: Τι είναι η διαλειμματική νηστεία; cover image

ΔΙΑΤΡΟΦΗ: Τι είναι η διαλειμματική νηστεία;

Η εξελικτική διαδικασία όλων των ζώων αλλά και του ανθρώπου έχει στηριχτεί σε πληθώρα μηχανισμών φυσιολογίας και συμπεριφοράς βάσει των οποίων έχει…

διάβασε περισσότερα
ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ – ΠΟΛΛΑ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠ΄ΟΣΑ ΝΟΜΙΖΕΤΕ! cover image

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ – ΠΟΛΛΑ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠ΄ΟΣΑ ΝΟΜΙΖΕΤΕ!

Αναμφίβολα η εξειδικευμένη ιατρική παρακολούθηση της εγκυμοσύνης και της γέννας εξαλείφει παθολογίες του παρελθόντος και ελαχιστοποιεί την πιθανότητα επιπλοκών. Είναι ωστόσο αυτό…

διάβασε περισσότερα
Γιατί ο παιδο-οφθαλμολογικός έλεγχος είναι τόσο σημαντικός; cover image

Γιατί ο παιδο-οφθαλμολογικός έλεγχος είναι τόσο σημαντικός;

Γράφει η Βασιλική Βασιλείου | Χειρουργός – Οφθαλμίατρος Τα παιδιά της προσχολικής ηλικίας πολύ σπάνια θα παραπονεθούν για πρόβλημα όρασης στους γονείς…

διάβασε περισσότερα
Ρομποτική ολική αρθροπλαστική ισχίου cover image

Ρομποτική ολική αρθροπλαστική ισχίου

Περί υγείας από το ΙΑΣΩ Θεσσαλίας: Ο κ. Κωνσταντίνος Μακρίδης, Ορθοπαιδικός Χειρουργός, MD, MSc, PhD, Ορθοπαιδικός Χειρουργός, Διευθυντής της Α΄ Ορθοπαιδικής Κλινικής…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

«Για ένα σύγχρονο Μουσείο Ιπποκράτη» cover image

«Για ένα σύγχρονο Μουσείο Ιπποκράτη»

Μετά από μια περίοδο συνεχόμενων περιορισμών λόγω πανδημίας, οι εκδηλώσεις αρχίζουν σιγά – σιγά να ξαναβρίσκουν τον ρυθμό τους και φυσικά να…

διάβασε περισσότερα
Νέες προσφορές από την I.S MEDICARE – No1 στα ιατρικά αναλώσιμα προϊόντα cover image

Νέες προσφορές από την I.S MEDICARE – No1 στα ιατρικά αναλώσιμα προϊόντα

Νέες μεγάλες προσφορές στα ιατρικά αναλώσιμα! Δείτε τους καταλόγους μας!                        …

διάβασε περισσότερα
Παρατημένο και επικίνδυνο το Κέντρο Υγείας Παλαμά cover image

Παρατημένο και επικίνδυνο το Κέντρο Υγείας Παλαμά

Το Κέντρο Υγείας Παλαμά στον ν. Καρδίτσας, είδε πρίν μερικούς μήνες το “φώς” της δημοσιότητας και συγκεκριμένα το Σεπτέμβριο του 2021 εξαιτίας…

διάβασε περισσότερα
Πλεύρης: Το Δημόσιο προσφεύγει κατά της Novartis και διεκδικεί αποζημίωση cover image

Πλεύρης: Το Δημόσιο προσφεύγει κατά της Novartis και διεκδικεί αποζημίωση

Ανοίγει ο δρόμος για την άσκηση αγωγής κατά της Novartis και την διεκδίκηση αποζημιώσεων, σύμφωνα με τον υπουργό Υγείας, Θάνο Πλεύρη Η δήλωση του υπουργού: “Υλοποιώντας την…

διάβασε περισσότερα

ΙΑΤΡΙΚΑ ΣΥΝΕΔΡΙΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

ΤΕΛΟΣ ΣΤΗΝ ΥΠΕΡΙΔΡΩΣΙΑ! cover image

ΤΕΛΟΣ ΣΤΗΝ ΥΠΕΡΙΔΡΩΣΙΑ!

Γράφει η Σβίντζου Β. Νάντια | Δερματολόγος – Αφροδισιολόγος Η υπεριδρωσία είναι η υπερβολική έκκριση ιδρώτα από τους εκκρίνεις ιδρωτοποιούς αδένες πέραν…

διάβασε περισσότερα
ΙΑΣΩ Θεσσαλίας: Επιστημονικό Συνέδριο με θέμα «Η Προαγωγή της Σεξουαλικής Υγείας στον Ογκολογικό Ασθενή» cover image

ΙΑΣΩ Θεσσαλίας: Επιστημονικό Συνέδριο με θέμα «Η Προαγωγή της Σεξουαλικής Υγείας στον Ογκολογικό Ασθενή»

Το  Σάββατο 14 Μαΐου θα πραγματοποιηθεί η παράλληλη ζωντανή σύνδεση από το  ΙΑΣΩ Θεσσαλίας του Συνεδρίου με θέμα: «Η Προαγωγή της Σεξουαλικής Υγείας…

διάβασε περισσότερα
WEBINAR: ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΟΕΙΔΟΥΣ cover image

WEBINAR: ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΟΕΙΔΟΥΣ

Το ΙΑΣΩ Θεσσαλίας επιστρέφει με ένα ακόμη webinar σε συνέχεια της επιτυχημένης σειράς διαλέξεων μέσω διαδικτύου, στο πλαίσιο του Προγράμματος Επιστημονικών Εκδηλώσεων…

διάβασε περισσότερα
ΙΑΣΩ Θεσσαλίας :Συνέδριο με θέμα: «Η Προαγωγή της Σεξουαλικής Υγείας στον Ογκολογικό Ασθενή» cover image

ΙΑΣΩ Θεσσαλίας :Συνέδριο με θέμα: «Η Προαγωγή της Σεξουαλικής Υγείας στον Ογκολογικό Ασθενή»

Το ΙΑΣΩ Θεσσαλίας συμμετέχει ως χορηγός και ως Επιστημονικός Συνεργάτης, με ομιλίες συνεργατών ιατρών, στο Επιστημονικό Συνέδριο με θέμα: «Η Προαγωγή της…

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

ΛΑΜΠΡΟΓΙΩΤΑ – ΜΟΤΣΙΟΥ ΑΝΑΣΤΑΣΙΑ | ΜΙΚΡΟΒΙΟΛΟΓΟΣ – ΒΙΟΠΑΘΟΛΟΓΟΣ cover image

ΛΑΜΠΡΟΓΙΩΤΑ – ΜΟΤΣΙΟΥ ΑΝΑΣΤΑΣΙΑ | ΜΙΚΡΟΒΙΟΛΟΓΟΣ – ΒΙΟΠΑΘΟΛΟΓΟΣ

Η κα Λαμπρογιώτα – Μότσιου Αναστασία είναι Μικροβιολόγος – Βιοπαθολόγος με 2 εργαστήρια στη Λάρισα. Το 1ο εργαστήριο είναι στην οδό Καραολή…

διάβασε περισσότερα
ΑΝΔΡΟΒΙΤΣΑΝΕΑ ΠΕΓΚΥ | ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΟΣ cover image

ΑΝΔΡΟΒΙΤΣΑΝΕΑ ΠΕΓΚΥ | ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΟΣ

Η κα Πέγκυ Ανδροβιτσανέα είναι Οδοντίατρος με έδρα την Αθήνα στην οδό Ιωαννίνων 18.   Υπηρεσίες/Θεραπείες Εξειδικευμένη Προσθετική, Εφαρμογές Χειρουργικού LaserSoft tissue…

διάβασε περισσότερα
ΒΑΛΑΜΟΥΤΟΠΟΥΛΟΥ ΝΑΤΑΛΙΑ – ΕΛΕΝΗ | ΨΥΧΟΛΟΓΟΣ – ΨΥΧΟΘΕΡΑΠΕΥΤΡΙΑ cover image

ΒΑΛΑΜΟΥΤΟΠΟΥΛΟΥ ΝΑΤΑΛΙΑ – ΕΛΕΝΗ | ΨΥΧΟΛΟΓΟΣ – ΨΥΧΟΘΕΡΑΠΕΥΤΡΙΑ

Η κα Βαλαμουτοπούλου Ναταλία – Ελένη, είναι Ψυχολόγος – Ψυχοθεραπεύτρια και έχει την έδρα της στον Βόλο στην οδό Ροζού 114. ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ…

διάβασε περισσότερα
ΑΧΥΡΟΠΟΥΛΟΣ ΚΥΡΙΑΚΟΣ | ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΟΣ cover image

ΑΧΥΡΟΠΟΥΛΟΣ ΚΥΡΙΑΚΟΣ | ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΟΣ

Ο κ. Κυριάκος Αχυρόπουλος, είναι Οδοντίατρος με έδρα την Λάρισα και έχει το ιδιωτικό του ιατρείο στην οδό Ηρώων Πολυτεχνείου 113-115. ΑΧΥΡΟΠΟΥΛΟΣ…

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad