Top ad
Top ad
Οικογενής μεσογειακός πυρετός article cover image

Οικογενής μεσογειακός πυρετός

31|03|2020

Γράφτηκε από  Φώτης Λάμπρος

Λάμπρος Φώτης,
Παιδορευματολόγος,
Επιστημονικά Υπεύθυνος Ρευματολογικού Τμήματος ΙΑΣΩ Παίδων

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (FMF) είναι μια γενετική διαταραχή που πιο συχνά εμφανίζεται σε άτομα με καταγωγή από τη Μεσόγειο και τη Μέση Ανατολή. Ο FMF συναντάται συχνά στον Ελληνικό πληθυσμό, αφού το ποσοστό ασυμπτωματικών ετεροζυγωτών στην ηπειρωτική Ελλάδα υπολογίζεται σε 0.7%. Το ποσοστό αυτό είναι πιο αυξημένο στην Κρήτη (4%) και στην Κύπρο (6%).

Τα πρώτα επεισόδια στο περίπου 90% των ασθενών αρχίζουν συνήθως πριν από την ηλικία των 20 ετών. Σε περίπου 75% των ασθενών, ο πυρετός εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 10 ετών. Ο FMF μπορεί να εμφανιστεί ή να είναι ενεργός σε ενήλικες, αλλά συχνά η νόσος είναι ηπιότερη και λιγότερο εμφανής (και πιο δύσκολο να γίνει διάγνωση) από ότι στα παιδιά.

Το γονίδιο που συνδέεται με τον FMF ονομάζεται MEFV και φέρεται να παίζει κάποιο ρόλο στον φυσικό έλεγχο της φλεγμονής. Όταν το γονίδιο MEFV δεν λειτουργεί σωστά, η φλεγμονή ξεφεύγει από τον έλεγχο και οι ασθενείς παρουσιάζουν επεισόδια πυρετού και πόνου. Η λοίμωξη, το τραύμα, η έντονη άσκηση, οι περίοδοι της εμμήνου ρύσεως ή το ψυχολογικό στρες μπορεί να προκαλέσουν επεισόδια πυρετού στους ασθενείς με FMF.

Το MEFV θεωρείται αυτοσωματικό υπολειπόμενο γονίδιο και αυτό σημαίνει ότι για την εμφάνιση του FMF, τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο μη φυσιολογικά αντίγραφα του γονιδίου MEFV (ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα οι οποίοι είναι φορείς), προκειμένου να εκδηλώσουν τη νόσο. Εάν ένα παιδί έχει την ασθένεια και οι γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα κάθε παιδί της οικογένειας να εκδηλώσει FMF. Εάν ένα παιδί και ένας από τους γονείς έχουν FMF, υπάρχει πιθανότητα 50% να εκδηλώσει ένα επόμενο παιδί της οικογένειας το FMF. Συχνά, κάποιος από την ευρύτερη οικογένεια έχει την ασθένεια.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του Οικογενειακού Μεσογειακού Πυρετού είναι υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, συνοδευόμενα από εξάνθημα, πόνο στην κοιλιά, το θώρακα ή τις αρθρώσεις. Δεν έχουν όλοι οι ασθενείς το σύνολο των συμπτωμάτων, ενώ αυτά μπορεί να μεταβάλλονται με την πάροδο του χρόνου. Τα επεισόδια συνήθως διαρκούν 1-3 ημέρες και υποχωρούν αυτόματα. Τα περισσότερα παιδιά φαίνονται υγιή μεταξύ των επεισοδίων, αλλά μερικά παιδιά έχουν τόσο συχνά επεισόδια που συχνά δεν αναρρώνουν πλήρως μεταξύ των επεισοδίων. Μερικά από τα επεισόδια μπορεί να είναι τόσο οδυνηρά ώστε ο ασθενής επισκέπτεται τα επείγοντα. Ο σοβαρός κοιλιακός πόνος μπορεί να μοιάζει με σκωληκοειδίτιδα και έχει περιγραφεί ότι ορισμένοι ασθενείς έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση.

Τα επεισόδια πυρετού συχνά συνοδεύει πόνος στις αρθρώσεις. Συνήθως, επηρεάζεται μόνο μία άρθρωση (π.χ ένας αστράγαλος ή ένα γόνατο). Το ένα τρίτο των ασθενών μπορεί να έχει ένα κόκκινο εξάνθημα στα κάτω άκρα. Μερικά παιδιά αναφέρουν μυϊκούς πόνους στα πόδια, ειδικά μετά από σωματική άσκηση. Σπάνια, τα παιδιά εκδηλώνουν υποτροπιάζουσα περικαρδίτιδα (φλεγμονή του εξωτερικού στρώματος της καρδιάς), μυοσίτιδα (μυϊκή φλεγμονή), άσηπτη μηνιγγίτιδα (φλεγμονή της μεμβράνης που περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό χωρίς να υπάρχει μικροβιακή αιτία) ή ορχίτιδα (φλεγμονή των όρχεων). Τα παιδιά κάτω των πέντε ετών μπορεί να έχουν μόνο επεισόδια υποτροπιάζοντος πυρετού χωρίς άλλα συμπτώματα.

Διάγνωση

Η ύπαρξη FMF είναι ύποπτη σε παιδιά με ανεξήγητα υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού. Ειδικά τα παιδιά ηλικίας κάτω των πέντε ετών, αρχικά έχουν περιοδικούς πυρετούς χωρίς άλλα συμπτώματα, οπότε χρειάζεται προσεκτική παρακολούθηση για τη διάγνωση. Η οικογένεια μπορεί να βοηθήσει διατηρώντας ένα ημερολόγιο που καταγράφεται πότε συμβαίνουν οι πυρετοί, ποια άλλα συμπτώματα συνυπάρχουν και φυσικά ποια είναι η διάρκεια των συμπτωμάτων. Ιδιαίτερα χρήσιμη είναι η εξέταση του παιδιού κατά τη διάρκεια των επεισοδίων και η λήψη εργαστηριακών εξετάσεων. Επί υποψίας FMF πραγματοποιείται έλεγχος για γονιδιακές μεταλλάξεις. Εάν οι εξετάσεις είναι θετικές για μετάλλαξη στο σχετιζόμενο γονίδιο, η διάγνωση του FMF είναι οριστική. Σε κάποιες περιπτώσεις εντοπίζεται μετάλλαξη μόνο σε ένα από τα δύο γονίδια ή και καθόλου (περίπου το 30% των ασθενών με FMF έχουν μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο ή καθόλου) και τότε η διάγνωση του FMF βασίζεται στα συμπτώματα και την κλινική εικόνα του ασθενή. Σε ορισμένες περιπτώσεις όπου υπάρχει αμφιβολία για τη διάγνωση, αλλά ταυτόχρονα ισχυρή υποψία, ένα φάρμακο που ονομάζεται κολχικίνη, θα δοθεί δοκιμαστικά για λίγους μήνες. Εάν τα επεισόδια είναι λιγότερο συχνά κατά τη διάρκεια της θεραπείας με κολχικίνη, αυτό συμβάλει στη διάγνωση του FMF.

Θεραπεία

Ο FMF δεν μπορεί να θεραπευθεί οριστικά, αλλά στόχος είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων με τη χρήση φαρμάκων. Η θεραπεία εκλογής είναι η κολχικίνη η οποία προλαμβάνει την έναρξη των επεισοδίων, αλλά δεν αντιμετωπίζει ένα επεισόδιο που έχει ήδη ξεκινήσει. Επομένως, η δόση της κολχικίνης δεν θα πρέπει να αυξάνεται κατά τη διάρκεια ενός ενεργού επεισοδίου. Εάν ο ασθενής σταματήσει να παίρνει το φάρμακο, τα επεισόδια μπορεί να επιστρέψουν ακόμα και μετά την απώλεια μόνο μίας δόσης. Αν η κολχικίνη λαμβάνεται τακτικά, η μεγάλη πλειοψηφία των παιδιών με FMF μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή. H κολχικίνη, ελέγχει τα συμπτώματα των ασθενών σε ποσοστό 90% – 95% (65% πλήρης ανταπόκριση, 30% μείωση της συχνότητας ή της έντασης των επεισοδίων).

Εγκεκριμένο φάρμακο για την αντιμετώπιση του FMF είναι και το Canakinumab (αναστολέας της IL-1β), το οποίο θα χρησιμοποιηθεί μόνο σε περιπτώσεις όπου η κολχικίνη έχει αποτύχει ή παρατηρείται δυσανεξία στη χρήση της. Άλλα διαθέσιμα φάρμακα με χρήση εκτός ενδείξεων είναι το Anakinra (ανταγωνιστής του υποδοχέα IL-1), το οποίο λόγω του μικρού χρόνου ημίσειας ζωής είναι δυνατον να χρησιμοποιηθεί είτε καθημερινά ή μόνο στις περιόδους και ημέρες των εξάρσεων καθώς και το Tocilizumab (αναστολέας της IL-6), φάρμακο το οποίο έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία σε μεμονωμένα περιστατικά, ενώ αυτή την περίοδο πραγματοποιείται και διπλή τυχαιοποιημένη μελέτη με την προοπτική έγκρισης του φαρμάκου για τον FMF.

Πρόγνωση

Η σοβαρότερη επιπλοκή του FMF είναι η εναπόθεση αμυλοειδούς στους ιστούς, κάτι που ονομάζεται αμυλοείδωση. Το αμυλοειδές είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ήπαρ, όπως και πολλές άλλες πρωτεΐνες κατά την φάση της φλεγμονής. Ένα από τα χαρακτηριστικά της είναι ότι εναποτίθεται στα όργανα των παιδιών που έχουν χρόνιες φλεγμονώδεις ασθένειες που δεν ελέγχονται επαρκώς. Το πιο συνηθισμένο όργανο που βλάπτεται είναι οι νεφροί (με προοδευτική έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας σε βάθος ετών), ενώ άλλα όργανα που επηρεάζονται είναι η καρδιά, ο γαστρεντερικός σωλήνας και το δέρμα. Τα παιδιά που υποβάλλονται σε σωστή θεραπεία με κολχικίνη είναι ασφαλή από τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της επιπλοκής, αλλά η διακοπή της θεραπείας ακόμη και για μικρό χρονικό διάστημα μπορεί να επιτρέψει την εμφάνιση αμυλοείδωσης.

Share

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Αορτοστεφανιαία παράκαμψη – Bypass cover image

Αορτοστεφανιαία παράκαμψη – Bypass

Όταν οι στεφανιαίες αρτηρίες που περιβάλλουν την καρδιά ενός ασθενή είναι φραγμένες, ελλοχεύει ο κίνδυνος για στηθάγχη ή έμφραγμα. Ο βασικός τρόπος…

διάβασε περισσότερα
Γρίπη: Είμαστε χωρίς ανοσία λέει o Καθηγητής Γουργουλιάνης – Το βάρος στον εμβολιασμό cover image

Γρίπη: Είμαστε χωρίς ανοσία λέει o Καθηγητής Γουργουλιάνης – Το βάρος στον εμβολιασμό

«Προτεραιότητα σε αυτήν τη φάση, μόλις έρθει το εμβόλιο για την γρίπη, είναι να δοθεί γι’ αυτήν», τονίζει ο Καθηγητής Κωνσταντίνος Γουργουλιάνης,…

διάβασε περισσότερα
Η πρώτη εξατομικευμένη ολική αρθροπλαστική γόνατος με προθέματα  από τρισδιάστατο (3D) εκτυπωτή στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας cover image

Η πρώτη εξατομικευμένη ολική αρθροπλαστική γόνατος με προθέματα από τρισδιάστατο (3D) εκτυπωτή στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας

Mε απόλυτη επιτυχία πραγματοποιήθηκε στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας η πρώτη εξατομικευμένη custom made & custom fit ολική αρθροπλαστική γόνατος από την ομάδα της…

διάβασε περισσότερα
Άσκηση και βουβωνοκήλη: Τι πραγματικά ισχύει cover image

Άσκηση και βουβωνοκήλη: Τι πραγματικά ισχύει

Σίγουρα όλοι έχουμε ακούσει την έκφραση «μη σηκώσεις βάρος, θα βγάλεις κήλη». Τι είναι όμως η κήλη και ποια η σχέση της…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Ελπιδοφόρες εξελίξεις για την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του ενδομητρίου με τη χρήση της τρισδιάστατης υπερηχογραφίας cover image

Ελπιδοφόρες εξελίξεις για την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του ενδομητρίου με τη χρήση της τρισδιάστατης υπερηχογραφίας

Ομάδα Ελλήνων ερευνητών ιατρών μελέτησε τα πλεονεκτήματα της σύγχρονης τεχνολογίας της τρισδιάστατης (3D) υπερηχογραφίας και δημοσίευσε πρόσφατα τα αποτελέσματά της στο έγκυρο…

διάβασε περισσότερα
Νέες προσφορές από την I.S MEDICARE – No1 στα ιατρικά αναλώσιμα προϊόντα cover image

Νέες προσφορές από την I.S MEDICARE – No1 στα ιατρικά αναλώσιμα προϊόντα

Νέες μεγάλες προσφορές στα ιατρικά αναλώσιμα! Δείτε τους καταλόγους μας!                        …

διάβασε περισσότερα
Η εφαρμογή “POLITIS” του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου για την εξυπηρέτηση των πολιτών cover image

Η εφαρμογή “POLITIS” του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου για την εξυπηρέτηση των πολιτών

O “POLITIS” σε πρώτο πλάνο Των Ειρήνης Καλλίνου και Λάμπρου Δερμεντζόγλου της Υπηρεσία Πληροφορικής. Η κατάσταση που έχει διαμορφωθεί τα δύο τελευταία…

διάβασε περισσότερα
Medical Beauty Awards: 6 βραβεία κατέκτησε το ΙΑΣΩ! cover image

Medical Beauty Awards: 6 βραβεία κατέκτησε το ΙΑΣΩ!

6 βραβεία, με 1 Platinum, 4 Χρυσά & 1 Silver κατέκτησε το ΙΑΣΩ στα Medical Beauty Awards, τον θεσμό που προάγει την…

διάβασε περισσότερα

ΙΑΤΡΙΚΑ ΣΥΝΕΔΡΙΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Προγεννητικό σεμινάριο “Θα γίνω μαμά” cover image

Προγεννητικό σεμινάριο “Θα γίνω μαμά”

Αν είσαι έγκυος και θέλεις να γεννήσεις φυσιολογικά και να θηλάσεις το μωρό σου ενώ η πιθανότητα μιας αναίτιας καισαρικής είναι απο…

διάβασε περισσότερα
Παιδιατρικές Ημέρες 2022: Η δυναμική της Νεφρολογίας και Παιδιατρική Πράξη cover image

Παιδιατρικές Ημέρες 2022: Η δυναμική της Νεφρολογίας και Παιδιατρική Πράξη

Η Παιδιατρική Εταιρεία Βορείου Ελλάδος και η Γ΄Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ ΓΝΘ Ιπποκράτειο υπό την αιγίδα του Α.Π.Θ Τμήμα Ιατρικής Σχολής Επιστημών Υγείας,…

διάβασε περισσότερα
4ο Πανελλήνιο Πολυθεματικό Συνέδριο Αυτοάνοσων Παθήσεων, Ρευματολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας cover image

4ο Πανελλήνιο Πολυθεματικό Συνέδριο Αυτοάνοσων Παθήσεων, Ρευματολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας

Στην Λευκάδα θα πραγματοποιηθεί το 4ο Πανελλήνιο Πολυθεματικό Συνέδριο Αυτοάνοσων Παθήσεων, Ρευματολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας (Πρόεδροι Καθ. Λάζαρος Ι. Σακκάς & Δημήτριος…

διάβασε περισσότερα
«Επίκαιρα Θέματα Ηθικής και Δεοντολογίας» cover image

«Επίκαιρα Θέματα Ηθικής και Δεοντολογίας»

Η Επιτροπή Ηθικής και Δεοντολογίας της Έρευνας του Πανεπιστήμιου Θεσσαλίας διοργανώνει ημερίδα με τίτλο «Επίκαιρα Θέματα Ηθικής και Δεοντολογίας» που θα πραγματοποιηθεί…

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

ΑΣΤΑΡΑΣ Ν. ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΟΣ cover image

ΑΣΤΑΡΑΣ Ν. ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΟΣ

Dr. ΑΣΤΑΡΑΣ Ν. ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΟΣ, MD-PhD ΕΙΔΙΚΟΣ ΟΓΚΟΛΟΓΟΣ – ΠΑΘΟΛΟΓΟΣ Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Γενεύης Ελβετίας (UNIGE) Τ. Επιμελητής Ογκολογικής Κλινικής Παν/κου Νοσοκ. Γενεύης (HUG)…

διάβασε περισσότερα
ΠΙΝΝΑΣ ΓΕΡΑΣΙΜΟΣ cover image

ΠΙΝΝΑΣ ΓΕΡΑΣΙΜΟΣ

Εάν θέλετε να ακολουθήσετε έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής, να αλλάξετε τις διατροφικές σας συνήθειες και να χάσετε βάρος τότε το διαιτολογικό…

διάβασε περισσότερα
ΜΑΛΛΙΑΡΟΥ ΕΥΔΟΚΙΑ – The Nutri Hub cover image

ΜΑΛΛΙΑΡΟΥ ΕΥΔΟΚΙΑ – The Nutri Hub

Οι παλιές αυστήρες και περιοριστικές δίαιτες δεν δουλεύουν! Σίγουρα έχετε βιώσει την απογοήτευση που συνεπάγεται η προσπάθεια να ακολουθήσετε μια αυστηρή δίαιτα…

διάβασε περισσότερα
ΑΝΤΩΝΙΟΥ ΕΛΙΝΑ cover image

ΑΝΤΩΝΙΟΥ ΕΛΙΝΑ

Στο Φysioθerapy στις Αλυκές Βόλου, θα λάβετε περίθαλψη και φυσικοθεραπεία από την ίδια την ιδιοκτήτρια Ελίνα Αντωνίου, από το πρώτο μέχρι και…

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad