Top ad
Top ad
Οικογενής μεσογειακός πυρετός article cover image

Οικογενής μεσογειακός πυρετός

31|03|2020

Γράφτηκε από  Φώτης Λάμπρος

Λάμπρος Φώτης,
Παιδορευματολόγος,
Επιστημονικά Υπεύθυνος Ρευματολογικού Τμήματος ΙΑΣΩ Παίδων

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (FMF) είναι μια γενετική διαταραχή που πιο συχνά εμφανίζεται σε άτομα με καταγωγή από τη Μεσόγειο και τη Μέση Ανατολή. Ο FMF συναντάται συχνά στον Ελληνικό πληθυσμό, αφού το ποσοστό ασυμπτωματικών ετεροζυγωτών στην ηπειρωτική Ελλάδα υπολογίζεται σε 0.7%. Το ποσοστό αυτό είναι πιο αυξημένο στην Κρήτη (4%) και στην Κύπρο (6%).

Τα πρώτα επεισόδια στο περίπου 90% των ασθενών αρχίζουν συνήθως πριν από την ηλικία των 20 ετών. Σε περίπου 75% των ασθενών, ο πυρετός εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 10 ετών. Ο FMF μπορεί να εμφανιστεί ή να είναι ενεργός σε ενήλικες, αλλά συχνά η νόσος είναι ηπιότερη και λιγότερο εμφανής (και πιο δύσκολο να γίνει διάγνωση) από ότι στα παιδιά.

Το γονίδιο που συνδέεται με τον FMF ονομάζεται MEFV και φέρεται να παίζει κάποιο ρόλο στον φυσικό έλεγχο της φλεγμονής. Όταν το γονίδιο MEFV δεν λειτουργεί σωστά, η φλεγμονή ξεφεύγει από τον έλεγχο και οι ασθενείς παρουσιάζουν επεισόδια πυρετού και πόνου. Η λοίμωξη, το τραύμα, η έντονη άσκηση, οι περίοδοι της εμμήνου ρύσεως ή το ψυχολογικό στρες μπορεί να προκαλέσουν επεισόδια πυρετού στους ασθενείς με FMF.

Το MEFV θεωρείται αυτοσωματικό υπολειπόμενο γονίδιο και αυτό σημαίνει ότι για την εμφάνιση του FMF, τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο μη φυσιολογικά αντίγραφα του γονιδίου MEFV (ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα οι οποίοι είναι φορείς), προκειμένου να εκδηλώσουν τη νόσο. Εάν ένα παιδί έχει την ασθένεια και οι γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα κάθε παιδί της οικογένειας να εκδηλώσει FMF. Εάν ένα παιδί και ένας από τους γονείς έχουν FMF, υπάρχει πιθανότητα 50% να εκδηλώσει ένα επόμενο παιδί της οικογένειας το FMF. Συχνά, κάποιος από την ευρύτερη οικογένεια έχει την ασθένεια.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του Οικογενειακού Μεσογειακού Πυρετού είναι υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, συνοδευόμενα από εξάνθημα, πόνο στην κοιλιά, το θώρακα ή τις αρθρώσεις. Δεν έχουν όλοι οι ασθενείς το σύνολο των συμπτωμάτων, ενώ αυτά μπορεί να μεταβάλλονται με την πάροδο του χρόνου. Τα επεισόδια συνήθως διαρκούν 1-3 ημέρες και υποχωρούν αυτόματα. Τα περισσότερα παιδιά φαίνονται υγιή μεταξύ των επεισοδίων, αλλά μερικά παιδιά έχουν τόσο συχνά επεισόδια που συχνά δεν αναρρώνουν πλήρως μεταξύ των επεισοδίων. Μερικά από τα επεισόδια μπορεί να είναι τόσο οδυνηρά ώστε ο ασθενής επισκέπτεται τα επείγοντα. Ο σοβαρός κοιλιακός πόνος μπορεί να μοιάζει με σκωληκοειδίτιδα και έχει περιγραφεί ότι ορισμένοι ασθενείς έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση.

Τα επεισόδια πυρετού συχνά συνοδεύει πόνος στις αρθρώσεις. Συνήθως, επηρεάζεται μόνο μία άρθρωση (π.χ ένας αστράγαλος ή ένα γόνατο). Το ένα τρίτο των ασθενών μπορεί να έχει ένα κόκκινο εξάνθημα στα κάτω άκρα. Μερικά παιδιά αναφέρουν μυϊκούς πόνους στα πόδια, ειδικά μετά από σωματική άσκηση. Σπάνια, τα παιδιά εκδηλώνουν υποτροπιάζουσα περικαρδίτιδα (φλεγμονή του εξωτερικού στρώματος της καρδιάς), μυοσίτιδα (μυϊκή φλεγμονή), άσηπτη μηνιγγίτιδα (φλεγμονή της μεμβράνης που περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό χωρίς να υπάρχει μικροβιακή αιτία) ή ορχίτιδα (φλεγμονή των όρχεων). Τα παιδιά κάτω των πέντε ετών μπορεί να έχουν μόνο επεισόδια υποτροπιάζοντος πυρετού χωρίς άλλα συμπτώματα.

Διάγνωση

Η ύπαρξη FMF είναι ύποπτη σε παιδιά με ανεξήγητα υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού. Ειδικά τα παιδιά ηλικίας κάτω των πέντε ετών, αρχικά έχουν περιοδικούς πυρετούς χωρίς άλλα συμπτώματα, οπότε χρειάζεται προσεκτική παρακολούθηση για τη διάγνωση. Η οικογένεια μπορεί να βοηθήσει διατηρώντας ένα ημερολόγιο που καταγράφεται πότε συμβαίνουν οι πυρετοί, ποια άλλα συμπτώματα συνυπάρχουν και φυσικά ποια είναι η διάρκεια των συμπτωμάτων. Ιδιαίτερα χρήσιμη είναι η εξέταση του παιδιού κατά τη διάρκεια των επεισοδίων και η λήψη εργαστηριακών εξετάσεων. Επί υποψίας FMF πραγματοποιείται έλεγχος για γονιδιακές μεταλλάξεις. Εάν οι εξετάσεις είναι θετικές για μετάλλαξη στο σχετιζόμενο γονίδιο, η διάγνωση του FMF είναι οριστική. Σε κάποιες περιπτώσεις εντοπίζεται μετάλλαξη μόνο σε ένα από τα δύο γονίδια ή και καθόλου (περίπου το 30% των ασθενών με FMF έχουν μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο ή καθόλου) και τότε η διάγνωση του FMF βασίζεται στα συμπτώματα και την κλινική εικόνα του ασθενή. Σε ορισμένες περιπτώσεις όπου υπάρχει αμφιβολία για τη διάγνωση, αλλά ταυτόχρονα ισχυρή υποψία, ένα φάρμακο που ονομάζεται κολχικίνη, θα δοθεί δοκιμαστικά για λίγους μήνες. Εάν τα επεισόδια είναι λιγότερο συχνά κατά τη διάρκεια της θεραπείας με κολχικίνη, αυτό συμβάλει στη διάγνωση του FMF.

Θεραπεία

Ο FMF δεν μπορεί να θεραπευθεί οριστικά, αλλά στόχος είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων με τη χρήση φαρμάκων. Η θεραπεία εκλογής είναι η κολχικίνη η οποία προλαμβάνει την έναρξη των επεισοδίων, αλλά δεν αντιμετωπίζει ένα επεισόδιο που έχει ήδη ξεκινήσει. Επομένως, η δόση της κολχικίνης δεν θα πρέπει να αυξάνεται κατά τη διάρκεια ενός ενεργού επεισοδίου. Εάν ο ασθενής σταματήσει να παίρνει το φάρμακο, τα επεισόδια μπορεί να επιστρέψουν ακόμα και μετά την απώλεια μόνο μίας δόσης. Αν η κολχικίνη λαμβάνεται τακτικά, η μεγάλη πλειοψηφία των παιδιών με FMF μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή. H κολχικίνη, ελέγχει τα συμπτώματα των ασθενών σε ποσοστό 90% – 95% (65% πλήρης ανταπόκριση, 30% μείωση της συχνότητας ή της έντασης των επεισοδίων).

Εγκεκριμένο φάρμακο για την αντιμετώπιση του FMF είναι και το Canakinumab (αναστολέας της IL-1β), το οποίο θα χρησιμοποιηθεί μόνο σε περιπτώσεις όπου η κολχικίνη έχει αποτύχει ή παρατηρείται δυσανεξία στη χρήση της. Άλλα διαθέσιμα φάρμακα με χρήση εκτός ενδείξεων είναι το Anakinra (ανταγωνιστής του υποδοχέα IL-1), το οποίο λόγω του μικρού χρόνου ημίσειας ζωής είναι δυνατον να χρησιμοποιηθεί είτε καθημερινά ή μόνο στις περιόδους και ημέρες των εξάρσεων καθώς και το Tocilizumab (αναστολέας της IL-6), φάρμακο το οποίο έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία σε μεμονωμένα περιστατικά, ενώ αυτή την περίοδο πραγματοποιείται και διπλή τυχαιοποιημένη μελέτη με την προοπτική έγκρισης του φαρμάκου για τον FMF.

Πρόγνωση

Η σοβαρότερη επιπλοκή του FMF είναι η εναπόθεση αμυλοειδούς στους ιστούς, κάτι που ονομάζεται αμυλοείδωση. Το αμυλοειδές είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ήπαρ, όπως και πολλές άλλες πρωτεΐνες κατά την φάση της φλεγμονής. Ένα από τα χαρακτηριστικά της είναι ότι εναποτίθεται στα όργανα των παιδιών που έχουν χρόνιες φλεγμονώδεις ασθένειες που δεν ελέγχονται επαρκώς. Το πιο συνηθισμένο όργανο που βλάπτεται είναι οι νεφροί (με προοδευτική έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας σε βάθος ετών), ενώ άλλα όργανα που επηρεάζονται είναι η καρδιά, ο γαστρεντερικός σωλήνας και το δέρμα. Τα παιδιά που υποβάλλονται σε σωστή θεραπεία με κολχικίνη είναι ασφαλή από τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της επιπλοκής, αλλά η διακοπή της θεραπείας ακόμη και για μικρό χρονικό διάστημα μπορεί να επιτρέψει την εμφάνιση αμυλοείδωσης.

Share

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Όσα πρέπει να γνωρίζετε για τα πρωτόκολλα ενισχυμένης μετεγχειρητικής ανάρρωσης  Enhanced Recovery After Surgery (ERAS) cover image

Όσα πρέπει να γνωρίζετε για τα πρωτόκολλα ενισχυμένης μετεγχειρητικής ανάρρωσης Enhanced Recovery After Surgery (ERAS)

Γράφει η Δέσποινα Λιοτήρη, Αναισθησιολόγος, Επιστημονική Συνεργάτης του Ιασώ Θεσσαλίας. Τα τελευταία χρόνια παρατηρείται διεθνώς μια στροφή σε πιο μοντέρνες θεραπευτικές προσεγγίσεις…

διάβασε περισσότερα
Κατακράτηση Υγρών και Κυτταρίτιδα: Συσχέτιση & Αντιμετώπιση cover image

Κατακράτηση Υγρών και Κυτταρίτιδα: Συσχέτιση & Αντιμετώπιση

Πολύ συχνά, οι όροι κατακράτηση υγρών και κυτταρίτιδα χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν την ίδια κατάσταση. Είναι όμως ακριβώς το ίδιο; Κατακράτηση: η ανισορροπία της…

διάβασε περισσότερα
Embryolab Academy: 10 χρόνια επιστημονικής δράσης! cover image

Embryolab Academy: 10 χρόνια επιστημονικής δράσης!

Αλεξία Χατζηπαρασίδου MSc. PMI-RMP, Σύμβουλος Κλινικής Εμβρυολογίας, Διευθύντρια Embryolab Academy, Συνιδρύτρια Embryolab Η υποβοηθούμενη αναπαραγωγή είναι ένας συναρπαστικός και εξαιρετικά δυναμικός επιστημονικός…

διάβασε περισσότερα
Λαπαροσκόπηση και Γυναικολογία cover image

Λαπαροσκόπηση και Γυναικολογία

Η 𝚲𝚨𝚷𝚨𝚸𝚶𝚺𝚱𝚶𝚷𝚮𝚺𝚮 είναι μια σύγχρονη μέθοδος, η οποία επιτρέπει στον ιατρό να διενεργεί διάγνωση και χειρουργικές επεμβάσεις με ελάχιστα επεμβατικό τρόπο. Μέσω…

διάβασε περισσότερα
Νόστιμα χόρτα της Άνοιξης με πλούσια διατροφική αξία cover image

Νόστιμα χόρτα της Άνοιξης με πλούσια διατροφική αξία

Η Άνοιξη γεμίζει τους αγρούς με νόστιμα άγρια χόρτα με σημαντική διατροφική αξία. Ας τα γνωρίσουμε…   Σέσκουλα: Από τα πιο δημοφιλή…

διάβασε περισσότερα
Ποιο είναι το πιο μολυσμένο μέλι – Στοιχεία από τις ενημερώσεις RASFF cover image

Ποιο είναι το πιο μολυσμένο μέλι – Στοιχεία από τις ενημερώσεις RASFF

Το μέλι θεωρείται φυσικό και υγιεινό και πολλές έρευνες έχουν αποδείξει ότι είναι ευεργετικό για την υγεία, με τις τελευταίες να υποστηρίζουν…

διάβασε περισσότερα
Γιαουρτόπιτα γεμιστή με λεμονόκρεμα και λεμονάτη σαντιγί cover image

Γιαουρτόπιτα γεμιστή με λεμονόκρεμα και λεμονάτη σαντιγί

Το icookgreek.com, μια σελίδα με ελληνική και μεσογειακή διατροφή, μας προσφέρει χιλιάδες συνταγές για όλα τα γούστα. Υλικά Συνταγής Για τη λεμονόπιτα…

διάβασε περισσότερα
Το νέο υπερτρόφιμο έρχεται από το βυθό της θάλασσας και είναι γεμάτο σίδηρο και φυλλικό οξύ cover image

Το νέο υπερτρόφιμο έρχεται από το βυθό της θάλασσας και είναι γεμάτο σίδηρο και φυλλικό οξύ

Τα θαλάσσια βρύα κερδίζουν όλο και περισσότερη δημοφιλία, την ίδια ώρα που πολλοί δεν γνωρίζουν ακόμη περί τίνος πρόκειται. Είναι ένα συστατικό πολύ λιγότερο…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Επίτιμοι Διδάκτορες του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας θα αναγορευτούν καθηγητές Νευροχειρουργικής cover image

Επίτιμοι Διδάκτορες του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας θα αναγορευτούν καθηγητές Νευροχειρουργικής

Ο Πρύτανης του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, Καθηγητής Χαράλαμπος Δ. Μπιλλίνης  και ο Πρόεδρος του Τμήματος Ιατρικής της Σχολής Επιστημών Υγείας, Καθηγητής Θεόφιλος Σ.…

διάβασε περισσότερα
Επιτυχημένη η πρώτη εκδήλωση της Ελληνικής Εταιρείας Εμμηνόπαυσης νομού Λάρισας cover image

Επιτυχημένη η πρώτη εκδήλωση της Ελληνικής Εταιρείας Εμμηνόπαυσης νομού Λάρισας

Η Ελληνική Εταιρεία Εμμηνόπαυσης – Παράρτημα Νομού Λάρισας (ΕΛΕΤΕΜ) σε συνεργασία με τον Ελληνικό Ερυθρό Σταυρό – Τμήμα Λάρισας, πραγματοποίησαν το Σάββατο…

διάβασε περισσότερα
Ενημέρωση για τη Ρομποτική Χειρουργική από το ΙΑΣΩ Θεσσαλίας cover image

Ενημέρωση για τη Ρομποτική Χειρουργική από το ΙΑΣΩ Θεσσαλίας

Ενημερωτική εκδήλωση για τη Ρομποτική Χειρουργική πραγματοποιήθηκε χθες στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας προς τους εκπροσώπους των Μ.Μ.Ε της Θεσσαλίας. Το ΙΑΣΩ Θεσσαλίας ανακοίνωσε την…

διάβασε περισσότερα
Δωρεάν Μαστογραφίες με το πρόγραμμα ¨Φώφη Γεννηματά¨ cover image

Δωρεάν Μαστογραφίες με το πρόγραμμα ¨Φώφη Γεννηματά¨

Στο Κέντρο Μαστού του ΙΑΣΩ Θεσσαλίας συνεχίζουν να προσφέρουμε δωρεάν μαστογραφίες μέσω του προγράμματος «Προληπτικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού –…

διάβασε περισσότερα
2ο Συνέδριο Παιδιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας cover image

2ο Συνέδριο Παιδιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας

H Ελληνική Εταιρεία Παιδιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας (ΕEΠΕΚΕ) σε συνεργασία με την Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας διοργανώνουν το 2ο Συνέδριο Παιδιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας, στις 27-29 Σεπτεμβρίου 2024 στο Αμφιθέατρο…

διάβασε περισσότερα
9ο Σχολείο Παιδοαλλεργιολογίας  cover image

9ο Σχολείο Παιδοαλλεργιολογίας 

Η Ελληνική Παιδοαλλεργιολογική Εταιρεία διοργανώνει το 9ο Σχολείο Παιδοαλλεργιολογίας στο ξενοδοχείο AQUILA ATLANTIS, στο Ηράκλειο στις 14-16 Ιουνίου 2024 με φυσική παρουσία. περισσότερα…     ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΙΟΡΓΑΝΩΣΗΣ  

διάβασε περισσότερα
62ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο cover image

62ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο

Η Ελληνική Παιδιατρική Εταιρεία διοργανώνει το 62ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο στις 07-09 Ιουνίου 2024 στο ξενοδοχείο RAMADA PLAZA THRAKI στην Αλεξανδρούπολη. περισσότερα…   ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΙΟΡΓΑΝΩΣΗΣ  

διάβασε περισσότερα
18o Εκπαιδευτικό Σεμινάριο | Ημέρες Υπέρτασης cover image

18o Εκπαιδευτικό Σεμινάριο | Ημέρες Υπέρτασης

Το 18ο Εκπαιδευτικό Σεμινάριο με θέμα, «Προκλήσεις στη διάγνωση και θεραπείας της αρτηριακής υπέρτασης», που οργανώνει η Ελληνική Εταιρεία Υπέρτασης, θα πραγματοποιηθεί 28-30…

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
ΑΝΔΡΟΒΙΤΣΑΝΕΑ ΠΕΓΚΥ | ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΟΣ cover image

ΑΝΔΡΟΒΙΤΣΑΝΕΑ ΠΕΓΚΥ | ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΟΣ

  Η κα Πέγκυ Ανδροβιτσανέα είναι Οδοντίατρος με έδρα την Αθήνα στην οδό Ιωαννίνων 18.   Υπηρεσίες/Θεραπείες Εξειδικευμένη Προσθετική, Εφαρμογές Χειρουργικού LaserSoft…

διάβασε περισσότερα
ΑΝΑΓΝΩΣΤΑΚΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ | ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΟΣ cover image

ΑΝΑΓΝΩΣΤΑΚΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ | ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΟΣ

  Ο κ. Αναγνωστάκος Κωνσταντίνος είναι Ορθοπαιδικός Χειρουργός με έδρα τον Γέρακα Αττικής, στην οδό Εθνικής Αντιστάσεως 69 και παράλληλα από τον…

διάβασε περισσότερα
ΣΥΡΟΣ ΠΕΡΙΚΛΗΣ | ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ cover image

ΣΥΡΟΣ ΠΕΡΙΚΛΗΣ | ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ

  Ο Καρδιολόγος Περικλής Σύρος έχει το ιατρείο του στην οδό Σουηδίας 64, Κολωνάκι, Αθήνα. Το ιατρείο λειτουργεί από Δευτέρα έως Παρασκευή…

διάβασε περισσότερα
ΓΕΩΡΓΙΟΥΔΑΚΗ ΝΑΤΑΣΑ | ΔΙΑΙΤΟΛΟΓΟΣ – ΔΙΑΤΡΟΦΟΛΟΓΟΣ cover image

ΓΕΩΡΓΙΟΥΔΑΚΗ ΝΑΤΑΣΑ | ΔΙΑΙΤΟΛΟΓΟΣ – ΔΙΑΤΡΟΦΟΛΟΓΟΣ

Η κα. Γεωργιουδάκη Νατάσα είναι Διαιτολόγος – Διατροφολόγος με έδρα στην Αττική στην οδό Λεωφ. Κηφισίας 166Α & Σοφοκλέους 2, στο Μαρούσι.…

διάβασε περισσότερα
Frezyderm Baby Line cover image

Frezyderm Baby Line

Η Frezyderm Baby Line, η πιο ολοκληρωμένη σειρά βρεφικής περιποίησης, ετοιμάζει το μωράκι σου για τον πιο όμορφο υπνάκο, καθαρίζοντας και ενυδατώνοντας…

διάβασε περισσότερα
Hair Force, No Loss! Πρόληψη & αντιμετώπιση της τριχόπτωσης cover image

Hair Force, No Loss! Πρόληψη & αντιμετώπιση της τριχόπτωσης

Η τριχόπτωση αφορά και τους δύο. Το ίδιο και η πρόληψή της. Hair Force Shampoo Women, Men και Hair Force Lotion Extra…

διάβασε περισσότερα
Ενυδάτωση & Καθαρισμός Προσώπου cover image

Ενυδάτωση & Καθαρισμός Προσώπου

Αναζητάς αποτελεσματικό καθαρισμό χωρίς ερεθισμούς; περισσότερα…

διάβασε περισσότερα
Frezyderm Sensitive Red Skin cover image

Frezyderm Sensitive Red Skin

Η ευαισθησία σου, είναι ένα κομμάτι σου. Φρόντισε το καθημερινά με την εξειδικευμένη σειρά Sensitive Red Skin για το ευαίσθητο και ευαισθητοποιημένο…

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad