Top ad
Top ad
Οπτική νευροπάθεια Λέμπερ: Γονιδιακή θεραπεία στο ένα μάτι βελτιώνει την όραση και στα δύο μάτια σε τυφλούς ασθενείς article cover image

Οπτική νευροπάθεια Λέμπερ: Γονιδιακή θεραπεία στο ένα μάτι βελτιώνει την όραση και στα δύο μάτια σε τυφλούς ασθενείς

13|12|2020

Επιστήμονες από την Ευρώπη και τις ΗΠΑ ανακοίνωσαν ότι μία νέα γονιδιακή θεραπεία, η οποία εφαρμόστηκε στο ένα μάτι σε ασθενείς που πάσχουν από τη σπάνια κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (LHON).

Την πιο συχνή αιτία μιτοχονδριακής τύφλωσης, βελτίωσε σημαντικά την όραση και στα δύο μάτια, καθώς με κάποιον απρόσμενο τρόπο το θεραπευτικό αποτέλεσμα μεταφέρθηκε και στο άλλο μάτι.

Η κλινική δοκιμή φάσης 3, η οποία έγινε με επιτυχία σε 37 ασθενείς, με επικεφαλής τους δρες Πάτρικ Γιου-Γουάι-Μαν του Πανεπιστημίου Κέιμπριτζ και Χοσέ-Αλέν Σαχέλ του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ και του Ινστιτούτου Όρασης του Παρισιού, παρουσιάστηκε στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine».

Το 78% των ασθενών που έκαναν τη γονιδιακή θεραπεία μόνο στο ένα μάτι εμφάνισαν σημαντική και διαρκή βελτίωση της όρασης και στα δύο μάτια, πιθανώς λόγω μεταφοράς του εισηχθέντος γενετικού υλικού και στο δεύτερο μάτι.

Μετά από περαιτέρω δοκιμές, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει χιλιάδες ανθρώπους σε όλον τον κόσμο προκειμένου να ανακτήσουν -τουλάχιστον σε έναν βαθμό- την όρασή τους. Η νευροπάθεια Λέμπερ, που οφείλεται σε εκ γενετής ελάττωμα στα μιτοχόνδρια των κυττάρων, επηρεάζει έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και προκαλεί εκφύλιση του οπτικού νεύρου, οδηγώντας σε ταχεία επιδείνωση της όρασης και στα δύο μάτια. Μέσα σε μόνο λίγες εβδομάδες από την εκδήλωση των πρώτων συμπτωμάτων, οι περισσότεροι ασθενείς θεωρούνται τυπικά τυφλοί.

Ανάκτηση της όρασης σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό συμβαίνει μόνο σε λιγότερο από 20% των ασθενών, ενώ πολύ λίγοι πετυχαίνουν όραση καλύτερη από 20/200. Η πάθηση πλήττει περίπου έναν άνθρωπο στους 30.000, κυρίως άνδρες, με τα συμπτώματα να εμφανίζονται, συνήθως, μεταξύ των 20 και 40 ετών. Η αιτία στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μία μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (MT-ND4), ενώ αποτελεσματική θεραπεία έως τώρα δεν είχε υπάρξει.

«Με δεδομένο ότι οι ασθενείς με νευροπάθεια Λέμπερ χάνουν γρήγορα την όρασή τους, μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες, η μελέτη μάς δίνει μεγάλη ελπίδα για τη θεραπεία αυτής της πάθησης που τυφλώνει τους νέους ενήλικες», δήλωσε ο καθηγητής Οφθαλμολογίας δρ Σαχέλ.

Η νέα γενετική τεχνολογία «μιτοχονδριακής στόχευσης», όπως ονομάστηκε, η οποία οδηγεί στην αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου στο μάτι, με τη βοήθεια ενός αβλαβούς ιού ως «οχήματος», αναπτύχθηκε από το γαλλικό Ινστιτούτο της Όρασης και τα δικαιώματα εκμετάλλευσής της παραχωρήθηκαν στην εταιρεία GenSight Biologics.

«Η διατήρηση της όρασης μέσω της γονιδιακής θεραπείας είναι πλέον πραγματικότητα. Η θεραπεία διαπιστώθηκε ότι είναι ασφαλής και ήδη εξετάζουμε ποιο είναι το καλύτερο δυνατό θεραπευτικό «παράθυρο». Η μέθοδός μας δεν περιορίζεται μόνο στην αποκατάσταση της όρασης. Άλλες μιτοχονδριακές παθήσεις θα μπορούσαν να θεραπευθούν με την ίδια τεχνολογία», ανέφερε ο νευρο-οφθαλμίατρος δρ Γιου-Γουάι-Μαν του Τμήματος Κλινικών Νευροεπιστημών του Κέιμπριτζ και του Οφθαλμολογικού Νοσοκομείου Moorfields Λονδίνου.

πηγή

Share

Σχόλια

Εγγραφή
Ειδοποίησέ με για
guest
0 Σχόλια
Σχόλια γραμμής
Δες όλα τα σχόλια

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Ενδομητρίωση και συντήρηση ωαρίων. cover image

Ενδομητρίωση και συντήρηση ωαρίων.

Σύμφωνα με τον Δρ #Νίκο_Χριστοφορίδη MD, MSc, FRCOG Χειρουργός Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, Επιστημονικός & Κλινικός Διευθυντής Embryolab, Συνιδρυτής #Embryolab_Academy, για τις γυναίκες που έχουν…

διάβασε περισσότερα
ΓΙΑΤΙ ΤΑ ΑΔΕΡΦΙΑ ΤΣΑΚΩΝΟΝΤΑΙ ΜΕΤΑΞΥ ΤΟΥΣ & ΠΩΣ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΜΕΓΑΛΩΣΟΥΜΕ ΑΓΑΠΗΜΕΝΑ ΑΔΕΡΦΙΑ; cover image

ΓΙΑΤΙ ΤΑ ΑΔΕΡΦΙΑ ΤΣΑΚΩΝΟΝΤΑΙ ΜΕΤΑΞΥ ΤΟΥΣ & ΠΩΣ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΜΕΓΑΛΩΣΟΥΜΕ ΑΓΑΠΗΜΕΝΑ ΑΔΕΡΦΙΑ;

Οι αδερφικοί καυγάδες είναι δεδομένοι ανάμεσα στα αδέλφια, ανεξαρτήτως φύλου και ηλικίας. Στα μικρότερα παιδιά το πρόβλημα είναι συνήθως η αδυναμία τους…

διάβασε περισσότερα
Ρήξη τενοντίου πετάλου. Μία από τις συχνότερες αιτίες πόνου στον ώμο cover image

Ρήξη τενοντίου πετάλου. Μία από τις συχνότερες αιτίες πόνου στον ώμο

Ρήξη τενοντίου πετάλου. Μια από τις συχνότερες αιτίες πόνου στον ώμο. Τί είναι το στροφικό ή τενόντιο πέταλο; O όρος «στροφικό πέταλο»…

διάβασε περισσότερα
60΄Θέμα Υγείας: Δ. Νέτσκος – Ε. Σκύφτα cover image

60΄Θέμα Υγείας: Δ. Νέτσκος – Ε. Σκύφτα

Στην εκπομπή 60΄Θέμα Υγείας και τη δημοσιογράφο Δήμητρα Μιχαλοπούλου, μιλάνε αξιόλογοι επαγγελματίες υγείας για θέματα που μας απασχολούν. “Συγγενείς καρδιοπάθειες” O Δημήτρης…

διάβασε περισσότερα
Σέσκουλα ή λαχανίδες με αντιοξειδωτικές και αντικαρκινικές ουσίες cover image

Σέσκουλα ή λαχανίδες με αντιοξειδωτικές και αντικαρκινικές ουσίες

Της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου. Τα σέσκουλα (Beta Vulgaris var. cicla) συγγενεύουν με το κοκκινογούλι και στην πραγματικότητα είναι γογγύλια. Ανήκουν στην…

διάβασε περισσότερα
Κουρέτας: Τι φταίει σε ένα υπέρβαρο άτομο – Τρεις κρίσιμες συνιστώσες cover image

Κουρέτας: Τι φταίει σε ένα υπέρβαρο άτομο – Τρεις κρίσιμες συνιστώσες

Τις κρίσιμες συνιστώσες για ένα υπέρβαρο άτομο σχολιάσει ο καθηγητής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας κ. Δημήτρης Κουρέτας. Ειδικότερα, αναφέρει: «Είμαι πεπεισμένος ότι το…

διάβασε περισσότερα
Pad Krapao αρωματικός κιμάς με ρύζι cover image

Pad Krapao αρωματικός κιμάς με ρύζι

Ο γνωστός Chef Γιάννης Λουκάκος, δημιουργεί νόστιμες συνταγές και τις μοιράζεται μαζί μας μέσα από τη σελίδα του yannisloucacos.gr. Το αστείο με το…

διάβασε περισσότερα
Η Σημασία της Διατροφής κατά την Εγκυμοσύνη cover image

Η Σημασία της Διατροφής κατά την Εγκυμοσύνη

Η εγκυμοσύνη είναι μια ιδιαίτερη στιγμή στη ζωή σας και είναι μια περίοδος που πολλές γυναίκες σκέφτονται τη διατροφή τους. Αυτό που τρώτε μπορεί…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Εγκυμονούν προβλήματα για την υγεία των παιδιών οι καισαρικές; cover image

Εγκυμονούν προβλήματα για την υγεία των παιδιών οι καισαρικές;

Επηρεάζει η καισαρική τομή την πορεία της υγείας ενός παιδιού που θα γεννηθεί με αυτόν τον τρόπο; Το θέμα το οποίο συζητείται…

διάβασε περισσότερα
Παρεμβάσεις για τη μείωση των καισαρικών cover image

Παρεμβάσεις για τη μείωση των καισαρικών

Μέσω της μελέτης ENGAGE η Ελληνική Μαιευτική Γυναικολογική Εταιρεία στοχεύει στην αντιστροφή του κλίματος Eξι στις δέκα γέννες στη χώρα μας γίνονται…

διάβασε περισσότερα
Ο Δήμος Λαρισαίων ζητάει παιδιάτρους cover image

Ο Δήμος Λαρισαίων ζητάει παιδιάτρους

Ο Δήμος Λαρισαίων ζητάει 2 παιδιάτρους ΠΕ για σύναψη σύμβασης μίσθωσης έργου.    

διάβασε περισσότερα
ΛΑΡΙΣΑ: Κυριακή 2 Απριλίου το 9o Zumbathon στο Κλειστό Γυμναστήριο του Αλκαζάρ cover image

ΛΑΡΙΣΑ: Κυριακή 2 Απριλίου το 9o Zumbathon στο Κλειστό Γυμναστήριο του Αλκαζάρ

Την  Κυριακή 2 Απριλίου από τις 12:00 μμ. έως τις 14:00 μμ. το μεσημέρι η Περιφέρεια Θεσσαλίας σε συνεργασία με το Δήμο…

διάβασε περισσότερα
10o Θεωρητικό & Πρακτικό Σεμινάριο «Περινεοτομή & Μαιευτικές Κακώσεις Περινέου» cover image

10o Θεωρητικό & Πρακτικό Σεμινάριο «Περινεοτομή & Μαιευτικές Κακώσεις Περινέου»

Το 10o  Θεωρητικό και Πρακτικό Σεμινάριο «Περινεοτομή & Μαιευτικές Κακώσεις Περινέου» το οποίο, διοργανώνεται από την Πανελλήνια Εταιρεία Ουρογυναικολογίας σε συνεργασία με την…

διάβασε περισσότερα
1ο Εντατικό Θεωρητικό Σεμινάριο Αρθροσκόπησης Γόνατος cover image

1ο Εντατικό Θεωρητικό Σεμινάριο Αρθροσκόπησης Γόνατος

Η Ελληνική Αρθροσκοπική Εταιρεία διοργανώνει το “1ο Εντατικό Θεωρητικό Σεμινάριο Αρθροσκόπησης Γόνατος” στην Άρτα στο ξενοδοχείο Βυζαντινό στις 31 Μαρτίου με 2…

διάβασε περισσότερα
7ο Εκπαιδευτικό Σεμινάριο στη Διαγνωστική και Επεμβατική Υστεροσκόπηση cover image

7ο Εκπαιδευτικό Σεμινάριο στη Διαγνωστική και Επεμβατική Υστεροσκόπηση

Η Ελληνική Εταιρεία Διατήρησης και Αναπαραγωγής σε συνεργασία με τη Β’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, «ΑΡΕΤΑΙΕΙΟΝ» Πανεπιστημιακό…

διάβασε περισσότερα
33ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Παιδιατρικής cover image

33ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Παιδιατρικής

Η Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Πατρών, στο πλαίσιο των εκπαιδευτικών δραστηριοτήτων της, διοργανώνει το 33ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Παιδιατρικής στις 1 και 2 Απριλίου…

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
ΜΑΖΑΡΑΚΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ | ΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ cover image

ΜΑΖΑΡΑΚΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ | ΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ

Ο κ. Μαζαράκης Νικόλαος είναι Πλαστικός Χειρουργός με έδρα την Αθήνα. Διεύθυνση: Πινδάρου 26, Κολωνάκι. Τηλ: 2103636598 Κιν. 6945901272 Email: mazarakisnik@yahoo.gr Υπηρεσίες/Θεραπείες…

διάβασε περισσότερα
ΤΣΙΟΓΓΑ  ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ | ΟΥΡΟΛΟΓΟΣ cover image

ΤΣΙΟΓΓΑ ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ | ΟΥΡΟΛΟΓΟΣ

Η κα Τσιόγγα Αικατερίνη είναι Ουρολόγος και έχει το ιδιωτικό της ιατρείο στην Ελασσόνα . Ημέρες λειτουργίας: Δευτέρα έως Παρασκευή, κατόπιν ραντεβού.…

διάβασε περισσότερα
ΒΙΛΑΝΑΚΗΣ ΕΜΜΑΝΟΥΗΛ | ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ cover image

ΒΙΛΑΝΑΚΗΣ ΕΜΜΑΝΟΥΗΛ | ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ

Ο κ. Εμμανουήλ Βιλανάκης είναι Παιδίατρος με έδρα τη Λάρισα και το ιατρείο του βρίσκεται στην οδό Πανός 7, στο κέντρο της…

διάβασε περισσότερα
ΚΑΖΑΚΟΥ ΙΩΑΝΝΑ | ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΟΣ cover image

ΚΑΖΑΚΟΥ ΙΩΑΝΝΑ | ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΟΣ

Η κα Ιωάννα Καζάκου είναι Οδοντίατρος και το ιδιωτικό της ιατρείο βρίσκεται στην οδό, Αγγ. Μεταξά 46Β, στη Γλυφάδα Αττικής. Μέρες λειτουργίας…

διάβασε περισσότερα
Pampers Premium Care cover image

Pampers Premium Care

Pampers Πάνες με Αυτοκόλλητο Premium Care No. 3 για 6-10kg 204τμχ. ΤΙΜΗ=48,00 ΕΥΡΩ/ΣΥΣΚ ΔΩΡΕΑΝ ΜΕΤΑΦΟΡΙΚΑ ΕΝΤΟΣ ΑΤΤΙΚΗΣ Νέες προσφορές από την I.S…

διάβασε περισσότερα
COLOR EYE BALM – Έγχρωμη Κρέμα για Σακούλες στα Μάτια cover image

COLOR EYE BALM – Έγχρωμη Κρέμα για Σακούλες στα Μάτια

Eye look good! Νεανικό βλέμμα γεμάτο αυτοπεποίθηση ξανά, με την έγχρωμη κρέμα ματιών Color Eye Balm! Αντιμετωπίζει άμεσα και αποτελεσματικά σακούλες και…

διάβασε περισσότερα
Surgical Face Masks TYPE IIR cover image

Surgical Face Masks TYPE IIR

-Surgical Face Masks ΤΥPE IIR ΧΡΩΜΑΤΑ( ΜΠΛΕ-ΜΑΥΡΟ-ΡΟΖ) ΣΥΣΚΕΥΑΣΙΑ: 30 αποστειρωμένες μάσκες ΜΙΑ-ΜΙΑ ΣΕ ΣΥΣΚΕΥΑΣΙΑ! BFE 98+%. High quality masks of 3 layers…

διάβασε περισσότερα
ΘΕΡΜΟΜΕΤΡΑ SCALA! cover image

ΘΕΡΜΟΜΕΤΡΑ SCALA!

ΠΑΡΑΔΟΣΗ ΕΝΤΟΣ 1-2 ΗΜΕΡΩΝ -Θερμόμετρο Scala SC 53 -Θερμόμετρο Scala SC 8271 ΜADE IN GERMANY! Νέες προσφορές από την I.S MEDICARE –…

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad