Top ad
Top ad
Οπτική νευροπάθεια Λέμπερ: Γονιδιακή θεραπεία στο ένα μάτι βελτιώνει την όραση και στα δύο μάτια σε τυφλούς ασθενείς article cover image

Οπτική νευροπάθεια Λέμπερ: Γονιδιακή θεραπεία στο ένα μάτι βελτιώνει την όραση και στα δύο μάτια σε τυφλούς ασθενείς

13|12|2020

Επιστήμονες από την Ευρώπη και τις ΗΠΑ ανακοίνωσαν ότι μία νέα γονιδιακή θεραπεία, η οποία εφαρμόστηκε στο ένα μάτι σε ασθενείς που πάσχουν από τη σπάνια κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (LHON).

Την πιο συχνή αιτία μιτοχονδριακής τύφλωσης, βελτίωσε σημαντικά την όραση και στα δύο μάτια, καθώς με κάποιον απρόσμενο τρόπο το θεραπευτικό αποτέλεσμα μεταφέρθηκε και στο άλλο μάτι.

Η κλινική δοκιμή φάσης 3, η οποία έγινε με επιτυχία σε 37 ασθενείς, με επικεφαλής τους δρες Πάτρικ Γιου-Γουάι-Μαν του Πανεπιστημίου Κέιμπριτζ και Χοσέ-Αλέν Σαχέλ του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ και του Ινστιτούτου Όρασης του Παρισιού, παρουσιάστηκε στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine».

Το 78% των ασθενών που έκαναν τη γονιδιακή θεραπεία μόνο στο ένα μάτι εμφάνισαν σημαντική και διαρκή βελτίωση της όρασης και στα δύο μάτια, πιθανώς λόγω μεταφοράς του εισηχθέντος γενετικού υλικού και στο δεύτερο μάτι.

Μετά από περαιτέρω δοκιμές, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει χιλιάδες ανθρώπους σε όλον τον κόσμο προκειμένου να ανακτήσουν -τουλάχιστον σε έναν βαθμό- την όρασή τους. Η νευροπάθεια Λέμπερ, που οφείλεται σε εκ γενετής ελάττωμα στα μιτοχόνδρια των κυττάρων, επηρεάζει έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και προκαλεί εκφύλιση του οπτικού νεύρου, οδηγώντας σε ταχεία επιδείνωση της όρασης και στα δύο μάτια. Μέσα σε μόνο λίγες εβδομάδες από την εκδήλωση των πρώτων συμπτωμάτων, οι περισσότεροι ασθενείς θεωρούνται τυπικά τυφλοί.

Ανάκτηση της όρασης σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό συμβαίνει μόνο σε λιγότερο από 20% των ασθενών, ενώ πολύ λίγοι πετυχαίνουν όραση καλύτερη από 20/200. Η πάθηση πλήττει περίπου έναν άνθρωπο στους 30.000, κυρίως άνδρες, με τα συμπτώματα να εμφανίζονται, συνήθως, μεταξύ των 20 και 40 ετών. Η αιτία στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μία μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (MT-ND4), ενώ αποτελεσματική θεραπεία έως τώρα δεν είχε υπάρξει.

«Με δεδομένο ότι οι ασθενείς με νευροπάθεια Λέμπερ χάνουν γρήγορα την όρασή τους, μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες, η μελέτη μάς δίνει μεγάλη ελπίδα για τη θεραπεία αυτής της πάθησης που τυφλώνει τους νέους ενήλικες», δήλωσε ο καθηγητής Οφθαλμολογίας δρ Σαχέλ.

Η νέα γενετική τεχνολογία «μιτοχονδριακής στόχευσης», όπως ονομάστηκε, η οποία οδηγεί στην αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου στο μάτι, με τη βοήθεια ενός αβλαβούς ιού ως «οχήματος», αναπτύχθηκε από το γαλλικό Ινστιτούτο της Όρασης και τα δικαιώματα εκμετάλλευσής της παραχωρήθηκαν στην εταιρεία GenSight Biologics.

«Η διατήρηση της όρασης μέσω της γονιδιακής θεραπείας είναι πλέον πραγματικότητα. Η θεραπεία διαπιστώθηκε ότι είναι ασφαλής και ήδη εξετάζουμε ποιο είναι το καλύτερο δυνατό θεραπευτικό «παράθυρο». Η μέθοδός μας δεν περιορίζεται μόνο στην αποκατάσταση της όρασης. Άλλες μιτοχονδριακές παθήσεις θα μπορούσαν να θεραπευθούν με την ίδια τεχνολογία», ανέφερε ο νευρο-οφθαλμίατρος δρ Γιου-Γουάι-Μαν του Τμήματος Κλινικών Νευροεπιστημών του Κέιμπριτζ και του Οφθαλμολογικού Νοσοκομείου Moorfields Λονδίνου.

πηγή

Share

Σχόλια

Εγγραφή
Ειδοποίησέ με για
guest
0 Σχόλια
Σχόλια γραμμής
Δες όλα τα σχόλια

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Οι νυχτερινοί εφιάλτες και τρόμοι σε παιδιά της προσχολικής ηλικίας cover image

Οι νυχτερινοί εφιάλτες και τρόμοι σε παιδιά της προσχολικής ηλικίας

Αν ο ύπνος του μικρού παιδιού διαταράσσεται, η αποκατάσταση της ισορροπίας μπορεί να επιτευχθεί εφαρμόζοντας αξιόπιστες παιδιατρικές συμβουλές. Υπάρχουν πολλά πράγματα που…

διάβασε περισσότερα
Εγκυμοσύνη: Τι να Προσέχω αν Υπάρξουν Δυσκολίες cover image

Εγκυμοσύνη: Τι να Προσέχω αν Υπάρξουν Δυσκολίες

Κάθε γυναίκα επιθυμεί να έχει μία εύκολη εγκυμοσύνη, ωστόσο κάποιες φορές μπορεί να υπάρξουν μικρές δυσκολίες που απαιτούν μία στενότερη ιατρική παρακολούθηση…

διάβασε περισσότερα
Πόσο σημαντικός είναι ο ρόλος του Παθολόγου – Ογκολόγου από τη στιγμή της διάγνωσης καρκίνου και μετά cover image

Πόσο σημαντικός είναι ο ρόλος του Παθολόγου – Ογκολόγου από τη στιγμή της διάγνωσης καρκίνου και μετά

Η εγρήγορση, η κατάρτιση και οι υπόλοιπες ιδιότητες και αξίες μιας ειδικότητας που θεωρείται πολύτιμη στην ιατρική επιστήμη. Aν και δεν έχουν…

διάβασε περισσότερα
Λέμφωμα. Όσα πρέπει να γνωρίζετε cover image

Λέμφωμα. Όσα πρέπει να γνωρίζετε

Γεώργιος Ζ. Ιωαννίδης Αιματολόγος, συνεργάτης  ΙΑΣΩ Θεσσαλίας  Τι είναι το λέμφωμα; Λέμφωμα ορίζεται γενικά ως ένας καρκίνος των λεμφαδένων, που ξεκινά από…

διάβασε περισσότερα
Τριβελάκι με σάλτσα “μπριάμ” cover image

Τριβελάκι με σάλτσα “μπριάμ”

Ο γνωστός Chef Γιάννης Λουκάκος, δημιουργεί νόστιμες συνταγές και τις μοιράζεται μαζί μας μέσα από τη σελίδα του yannisloucacos.gr. ΓΙΑ 4 ΜΕΡΙΔΕΣ 60…

διάβασε περισσότερα
29 σημαντικοί λόγοι για να τρώμε γιαούρτι καθημερινά. Η Υγιείαρτος των Αρχαίων Ελλήνων. cover image

29 σημαντικοί λόγοι για να τρώμε γιαούρτι καθημερινά. Η Υγιείαρτος των Αρχαίων Ελλήνων.

Γιαούρτι ή Υγιείαρτος των Αρχαίων Ελλήνων Το γιαούρτι είναι ένα σημαντικό γαλακτοκομικό προϊόν της χώρας μας. Εύπεπτη, ελαφριά και θρεπτική τροφή, ιδανική…

διάβασε περισσότερα
Επιστροφή στην διατροφική ρουτίνα cover image

Επιστροφή στην διατροφική ρουτίνα

Το καλοκαίρι ημερολογιακά έφτασε στο τέλος του και όσοι έχουμε τελειώσει τις διακοπές μας καλούμαστε σιγά σιγά να επιστρέψουμε στην κανονικότητα και…

διάβασε περισσότερα
Πώς να μειώσω τη χοληστερίνη με φυσικό τρόπο; cover image

Πώς να μειώσω τη χοληστερίνη με φυσικό τρόπο;

Γράφει η Νάντια Μαρνέρου | Διαιτολόγος – Καθηγήτρια Φυσικής Αγωγής. Η υψηλή χοληστερόλη αυξάνει τον κίνδυνο για καρδιαγγειακές ασθένειες. Η χοληστερόλη χωρίζεται…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
InnoHealth Forum 2023: Με επιτυχία ολοκληρώθηκε η υβριδική έκθεση στο Πάρκο Καινοτομίας JOIST cover image

InnoHealth Forum 2023: Με επιτυχία ολοκληρώθηκε η υβριδική έκθεση στο Πάρκο Καινοτομίας JOIST

Καινοτομίες, ουσιαστικές συζητήσεις, γόνιμες αλληλεπιδράσεις, διασύνδεση φορέων, προτάσεις και λύσεις, ανέδειξε το InnoHealth Forum, το οποίο ολοκληρώθηκε με επιτυχία στο Πάρκο Καινοτομίας JOIST, στη Λάρισα. Η διήμερη…

διάβασε περισσότερα
Το ΙΑΣΩ Θεσσαλίας στο InnoHealth Forum 2023 cover image

Το ΙΑΣΩ Θεσσαλίας στο InnoHealth Forum 2023

Παρουσίαση Ψηφιακού Φακέλου Ασθενή ΙΑΣΩ Θεσσαλίας Τον καινοτόμο Ψηφιακό Φάκελο Ασθενών που χρησιμοποιεί την τελευταία διετία το ΙΑΣΩ Θεσσαλίας παρουσίασε ο Διευθύνων…

διάβασε περισσότερα
Επίτιμος διδάκτορας του Τμήματος Ιατρικής του Παν. Θεσσαλίας ο καθηγητής Nagy Habib cover image

Επίτιμος διδάκτορας του Τμήματος Ιατρικής του Παν. Θεσσαλίας ο καθηγητής Nagy Habib

Την Πέμπτη 21 Σεπτεμβρίου στο Αμφιθέατρο «Ιπποκράτης» της Βιόπολης Λάρισας πραγματοποιήθηκε ειδική τελετή προς τιμήν του καθηγητή Χειρουργικής στο Imperial College London…

διάβασε περισσότερα
Γραμμή Ψυχοκοινωνικής Υποστήριξης για τους πλημμυροπαθείς cover image

Γραμμή Ψυχοκοινωνικής Υποστήριξης για τους πλημμυροπαθείς

Η Τηλεφωνική Γραμμή Ψυχοκοινωνικής Υποστήριξης 10306 του Υπουργείου Υγείας παρέχει εξειδικευμένη ψυχολογική υποστήριξη σε κάθε άνθρωπο, που έχει επηρεαστεί είτε άμεσα είτε…

διάβασε περισσότερα
Άρχισε χθες το 4ο Συνέδριο της Ελληνικής Εταιρείας Ήπατος, Παγκρέατος και Χοληφόρων. cover image

Άρχισε χθες το 4ο Συνέδριο της Ελληνικής Εταιρείας Ήπατος, Παγκρέατος και Χοληφόρων.

Άρχισε χθες στη Λάρισα, στο ξενοδοχείο Imperial και θα ολοκληρωθεί την Κυριακή 24 Σεπτεμβρίου, το “4ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Ήπατος, Παγκρέατος,…

διάβασε περισσότερα
Τιμήθηκαν στο 4ο Συνέδριο της Ελληνικής Εταιρείας Ήπατος, Παγκρέατος και Χοληφόρων. cover image

Τιμήθηκαν στο 4ο Συνέδριο της Ελληνικής Εταιρείας Ήπατος, Παγκρέατος και Χοληφόρων.

Ξεχωριστή στιγμή στο 4ο Συνέδριο της Ελληνικής Εταιρείας Ήπατος, Παγκρέατος και Χοληφόρων, υπήρξε στην επίσημη έναρξη του συνεδρίου το απόγευμα της Παρασκευής 23…

διάβασε περισσότερα
Στη Λάρισα το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Ήπατος, Παγκρέατος, Χοληφόρων cover image

Στη Λάρισα το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Ήπατος, Παγκρέατος, Χοληφόρων

Το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Ήπατος, Παγκρέατος, Χοληφόρων διοργανώνει η Ελληνική Εταιρεία Ήπατος, Παγκρέατος, Χοληφόρων, με την υποστήριξη του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας…

διάβασε περισσότερα
1ο Συνέδριο Παιδιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας cover image

1ο Συνέδριο Παιδιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας

Το 1ο Συνέδριο Παιδιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας, υπό την αιγίδα της Ελληνικής Εταιρείας Παιδιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας (ΕEΠΕΚΕ) και σε συνεργασία με την Παιδιατρική Κλινική του…

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΚΑΜΠΕΡΗ | ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΟΣ – ΣΤΟΜΑΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ cover image

ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΚΑΜΠΕΡΗ | ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΟΣ – ΣΤΟΜΑΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ

Η κα Κατερίνα Καμπέρη είναι Οδοντίατρος – Στοματικός Χειρουργός και έχει το ιδιωτικό της ιατρείο στην οδό Κοντοπούλου 4, Αγία Παρασκευή στην…

διάβασε περισσότερα
ΟΛΥΜΠΙΑ – ΜΑΡΙΑ ΠΟΝΤΙΚΗ cover image

ΟΛΥΜΠΙΑ – ΜΑΡΙΑ ΠΟΝΤΙΚΗ

Η Ολυμπία – Μαρία Ποντίκη είναι Ψυχοθεραπεύτρια και Σύμβουλος Ψυχικής Υγείας με έδρα την Αττική στην οδό Σημηριώτη 11, Λυκόβρυση στο Νέο…

διάβασε περισσότερα
ΙΑΚΩΒΟΣ ΣΟΥΣΗΣ cover image

ΙΑΚΩΒΟΣ ΣΟΥΣΗΣ

Ο Ιάκωβος Σούσης είναι Μαιευτήρας – Γυναικολόγος εξειδικευμένος στην Ιατρικός Υποβοηθούμενη  Αναπαραγωγή. Έχει το ιδιωτικό του ιατρείο στην οδό Κηφισίας 296 στο…

διάβασε περισσότερα
ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΚΑΡΑΒΙΤΗΣ | ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ cover image

ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΚΑΡΑΒΙΤΗΣ | ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ

Ο Παναγιώτης Καραβίτης είναι Παιδίατρος με έδρα το Περιστέρι Αττικής. Το ιδιωτικό του ιατρείο βρίσκεται στην οδό Χρυσοστόμου Σμύρνης 21. Τηλ.2105716010 |…

διάβασε περισσότερα
Frezyderm…..Lice free cover image

Frezyderm…..Lice free

“Κεφάλια μέσα”… και ψείρες έξω! Φέτος, κρατάμε τις ψείρες εκτός σχολείου με την ολοκληρωμένη σειρά αντιφθειρικής προστασίας της Frezyderm. Για αντιμετώπιση ακολουθούμε…

διάβασε περισσότερα
MOISTURIZING PLUS CREAM – Ενυδατική Κρέμα Προσώπου και Λαιμού cover image

MOISTURIZING PLUS CREAM – Ενυδατική Κρέμα Προσώπου και Λαιμού

Καλάθι που δεν μπήκε; Σίγουρα θα υπάρξει κι άλλη ευκαιρία! Δεν ισχύει όμως το ίδιο και με την περιποίηση της επιδερμίδας σου…

διάβασε περισσότερα
Mild Wash Foam cover image

Mild Wash Foam

Your Skin But Fresher και το καλοκαίρι, με τον απαλό αφρό καθαρισμού Mild Wash Foam! Απομακρύνει αποτελεσματικά τη λιπαρότητα που προκαλεί ο…

διάβασε περισσότερα
ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΕΣ ΜΑΣΚΕΣ (TYPE IIR) cover image

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΕΣ ΜΑΣΚΕΣ (TYPE IIR)

-Surgical Face Masks ΤΥPE IIR ΧΡΩΜΑΤΑ( ΜΠΛΕ-ΜΑΥΡΟ-ΡΟΖ) ΣΥΣΚΕΥΑΣΙΑ: 30 αποστειρωμένες μάσκες ΜΙΑ-ΜΙΑ ΣΕ ΣΥΣΚΕΥΑΣΙΑ! BFE 98+%. High quality masks of 3 layers…

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad