Top ad
Top ad
Τι είναι η κυστική ίνωση; article cover image

Τι είναι η κυστική ίνωση;

11|09|2022

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική πάθηση, η οποία μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την υγεία ενός ανθρώπου και να μειώσει το προσδόκιμο ζωής. Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει όλα τα όργανα του σώματος και να δημιουργήσει πεπτικά και αναπνευστικά προβλήματα. Δεν υπάρχει μέχρι στιγμής θεραπεία για την κυστική ίνωση, ωστόσο χρησιμοποιούνται ευρέως φαρμακευτικές αγωγές και άλλες θεραπείες όπως οι φυσικοθεραπείες για την βελτίωση της καθημερινότητας των ασθενών, αλλά και της επιμήκυνσης της ζωής τους.

Πρόληψη της κυστικής ίνωσης

Το σημαντικότερο εργαλείο για την πρόληψη της κυστικής ίνωσης είναι ο προγεννητικός έλεγχος ή ακόμα και ο έλεγχος των μελών του ζευγαριού για το εάν είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης πριν από την εγκυμοσύνη.

Για να έχει ένα παιδί κυστική ίνωση απαιτείται να είναι φορείς και οι δύο γονείς, γεγονός που συνήθως δεν το γνωρίζουν οι ίδιοι, καθώς οι φορείς δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Συνεπώς, τα εργαλεία του προληπτικού ελέγχου των γονέων και του προγεννητικού ελέγχου του εμβρύου είναι πολύ σημαντικά.

Τι πρέπει να γνωρίζω για την κυστική ίνωση και την εγκυμοσύνη;

Η κυστική ίνωση είναι γενετική διαταραχή που προκαλείται από γονίδιο που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Ο έλεγχος φορέα επιτρέπει στους μελλοντικούς γονείς να μάθουν τις πιθανότητές τους να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση. Εάν υπάρχει ήδη εγκυμοσύνη, ο προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος αποκαλύπτει εάν το έμβρυο έχει κυστική ίνωση ή είναι φορέας.

Τι περιλαμβάνει η εξέταση του φορέα για την κυστική ίνωση;

Για την εξέταση ενός γονέα για το εάν είναι φορέας της κυστικής ίνωσης, λαμβάνεται συνήθως ένα δείγμα αίματος, Εάν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό σημαίνει ότι δεν είναι φορέας. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό σημαίνει ότι είναι φορέας και χρειάζεται να ελεγχθεί και ο σύντροφος. Εάν ο ένας από τους δύο είναι φορέας, το έμβρυο συγκεντρώνει μικρές πιθανότητες να έχει κυστική ίνωση, αλλά μπορεί να είναι φορέας.  Εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς, τότε υπάρχουν τρία πιθανά αποτελέσματα:

  • 1 προς 2 (50%) πιθανότητα το έμβρυο να είναι φορέας, γεγονός που δεν επηρεάζει την υγεία του, ωστόσο χρειάζεται προσοχή στην περίπτωση που ως ενήλικο επιθυμήσει να αποκτήσει παιδί.
  • 1 προς 4 (25%) πιθανότητα το έμβρυο να έχει κυστική ίνωση.
  • 1 προς 4 (25%) πιθανότητα το έμβρυο να μην είναι φορέας και να μην έχει κυστική ίνωση.

Ο προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος ενός εμβρύου για κυστική ίνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Όπως και άλλες προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις, ο έλεγχος πραγματοποιείται με αμνιοπαρακέντηση (μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης) ή και βιοψία χοριακών λαχνών / τροφοβλαστικού ιστου [CVS] (μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων εγκυμοσύνης). Σε περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης, ο έλεγχος μπορεί να γίνει μέσω του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου, πριν από την εμβρυομεταφορά.

Τα αποτελέσματα αυτών των προγεννητικών εξετάσεων μπορούν να δείξουν με βεβαιότητα εάν το έμβρυο έχει κυστική ίνωση ή είναι φορέας, αλλά δεν μπορούν να αποτυπώσουν τη σοβαρότητα της πάθησης σε έμβρυα που την έχουν.

Ποιες είναι οι επιλογές ενός φορέα ή πάσχοντα κυστικής ίνωσης ως μέλλοντα γονέα;

Οι επιλογές ενός φορέα κυστικής ίνωσης ως μέλλοντα γονέα είναι απόλυτα προσωπική υπόθεση και είναι στην ευχέρεια του να τις συζητήσει με το οικείο του περιβάλλον. Ιατρικά, οι επιλογές ενός φορέα κυστικής ίνωσης ως μέλλοντα γονέα είναι οι ακόλουθες:

  • Να λάβει ολοκληρωμένη ενημέρωση για την ασθένεια, ώστε να γνωρίζει όλα τα ενδεχόμενα και να αναλάβει το ρίσκο της τεκνοποίησης.
  • Να κάνει προγεννητικό διαγνωστικό έλεγχο σε κάθε εγκυμοσύνη.
  • Να προχωρήσει σε εξωσωματική γονιμοποίηση με δικό του γενετικό υλικό (σπέρμα ή ωάριο) και στη συνέχεια να χρησιμοποιήσει προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο. Εναλλακτικά μπορεί να προχωρήσει σε εξωσωματική γονιμοποίηση με σπέρμα ή ωάρια δότη.
  • Να μην τεκνοποιήσει.
  • Να υιοθετήσει ή να δίνει ανάδοχος παιδιού.

ΚΟΓΕΩΡΓΟΣ ΣΤΥΛΙΑΝΟΣ

Share

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Γρίπη: Είμαστε χωρίς ανοσία λέει o Καθηγητής Γουργουλιάνης – Το βάρος στον εμβολιασμό cover image

Γρίπη: Είμαστε χωρίς ανοσία λέει o Καθηγητής Γουργουλιάνης – Το βάρος στον εμβολιασμό

«Προτεραιότητα σε αυτήν τη φάση, μόλις έρθει το εμβόλιο για την γρίπη, είναι να δοθεί γι’ αυτήν», τονίζει ο Καθηγητής Κωνσταντίνος Γουργουλιάνης,…

διάβασε περισσότερα
Η πρώτη εξατομικευμένη ολική αρθροπλαστική γόνατος με προθέματα  από τρισδιάστατο (3D) εκτυπωτή στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας cover image

Η πρώτη εξατομικευμένη ολική αρθροπλαστική γόνατος με προθέματα από τρισδιάστατο (3D) εκτυπωτή στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας

Mε απόλυτη επιτυχία πραγματοποιήθηκε στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας η πρώτη εξατομικευμένη custom made & custom fit ολική αρθροπλαστική γόνατος από την ομάδα της…

διάβασε περισσότερα
Άσκηση και βουβωνοκήλη: Τι πραγματικά ισχύει cover image

Άσκηση και βουβωνοκήλη: Τι πραγματικά ισχύει

Σίγουρα όλοι έχουμε ακούσει την έκφραση «μη σηκώσεις βάρος, θα βγάλεις κήλη». Τι είναι όμως η κήλη και ποια η σχέση της…

διάβασε περισσότερα
ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΙ: Να εμβολιαστούν τα παιδιά άνω των 6 μηνών cover image

ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΙ: Να εμβολιαστούν τα παιδιά άνω των 6 μηνών

ΚΟΙΝΗ ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ ΤΟΥ Ι.Σ.ΛΑΡΙΣΑΣ ΚΑΙ ΤΗΣ ΕΝΩΣΗΣ ΕΛΕΥΘΕΡΟΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΩΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΩΝ ΛΑΡΙΣΑΣ ΓΙΑ ΤΟΝ ΕΜΒΟΛΙΑΣΜΟ ΚΑΤΑ ΤΗΣ ΓΡΙΠΗΣ «Η γρίπη φέτος στη χώρα μας…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Η εφαρμογή “POLITIS” του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου για την εξυπηρέτηση των πολιτών cover image

Η εφαρμογή “POLITIS” του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου για την εξυπηρέτηση των πολιτών

O “POLITIS” σε πρώτο πλάνο Των Ειρήνης Καλλίνου και Λάμπρου Δερμεντζόγλου της Υπηρεσία Πληροφορικής. Η κατάσταση που έχει διαμορφωθεί τα δύο τελευταία…

διάβασε περισσότερα
Medical Beauty Awards: 6 βραβεία κατέκτησε το ΙΑΣΩ! cover image

Medical Beauty Awards: 6 βραβεία κατέκτησε το ΙΑΣΩ!

6 βραβεία, με 1 Platinum, 4 Χρυσά & 1 Silver κατέκτησε το ΙΑΣΩ στα Medical Beauty Awards, τον θεσμό που προάγει την…

διάβασε περισσότερα
ΕΡΕΥΝΑ: Οι σύζυγοι προκαλούν διπλάσιο στρες στις γυναίκες απ’ ό,τι το μεγάλωμα των παιδιών cover image

ΕΡΕΥΝΑ: Οι σύζυγοι προκαλούν διπλάσιο στρες στις γυναίκες απ’ ό,τι το μεγάλωμα των παιδιών

Μπορεί το να μεγαλώνεις ένα παιδί να είναι εξαιρετικά στρεσογόνο, ωστόσο, φαίνεται πως οι σύζυγοι αποτελούν μεγαλύτερη πηγή στρες για μια γυναίκα…

διάβασε περισσότερα
ΕΙΝΚΥΛ για 5η ΥΠΕ: Παραχαράσσει την πραγματικότητα – Επιβεβαιώνει την υποστελέχωση του ΓΝΛ cover image

ΕΙΝΚΥΛ για 5η ΥΠΕ: Παραχαράσσει την πραγματικότητα – Επιβεβαιώνει την υποστελέχωση του ΓΝΛ

“Η ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ ΤΗΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΗΤΑΝ ΕΦΗΜΕΡΕΥΟΥΣΑ ΚΑΙ ΝΟΣΗΛΕΥΟΜΕΝΗ ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΩΣ” Σε ανακοίνωση της Ένωσης Ιατρών Νοσοκομείων Κέντρων Υγείας Λάρισας (ΕΙΝΚΥΛ) επισημαίνονται τα…

διάβασε περισσότερα

ΙΑΤΡΙΚΑ ΣΥΝΕΔΡΙΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Προγεννητικό σεμινάριο “Θα γίνω μαμά” cover image

Προγεννητικό σεμινάριο “Θα γίνω μαμά”

Αν είσαι έγκυος και θέλεις να γεννήσεις φυσιολογικά και να θηλάσεις το μωρό σου ενώ η πιθανότητα μιας αναίτιας καισαρικής είναι απο…

διάβασε περισσότερα
Παιδιατρικές Ημέρες 2022: Η δυναμική της Νεφρολογίας και Παιδιατρική Πράξη cover image

Παιδιατρικές Ημέρες 2022: Η δυναμική της Νεφρολογίας και Παιδιατρική Πράξη

Η Παιδιατρική Εταιρεία Βορείου Ελλάδος και η Γ΄Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ ΓΝΘ Ιπποκράτειο υπό την αιγίδα του Α.Π.Θ Τμήμα Ιατρικής Σχολής Επιστημών Υγείας,…

διάβασε περισσότερα
4ο Πανελλήνιο Πολυθεματικό Συνέδριο Αυτοάνοσων Παθήσεων, Ρευματολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας cover image

4ο Πανελλήνιο Πολυθεματικό Συνέδριο Αυτοάνοσων Παθήσεων, Ρευματολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας

Στην Λευκάδα θα πραγματοποιηθεί το 4ο Πανελλήνιο Πολυθεματικό Συνέδριο Αυτοάνοσων Παθήσεων, Ρευματολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας (Πρόεδροι Καθ. Λάζαρος Ι. Σακκάς & Δημήτριος…

διάβασε περισσότερα
«Επίκαιρα Θέματα Ηθικής και Δεοντολογίας» cover image

«Επίκαιρα Θέματα Ηθικής και Δεοντολογίας»

Η Επιτροπή Ηθικής και Δεοντολογίας της Έρευνας του Πανεπιστήμιου Θεσσαλίας διοργανώνει ημερίδα με τίτλο «Επίκαιρα Θέματα Ηθικής και Δεοντολογίας» που θα πραγματοποιηθεί…

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

ΑΣΤΑΡΑΣ Ν. ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΟΣ cover image

ΑΣΤΑΡΑΣ Ν. ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΟΣ

Dr. ΑΣΤΑΡΑΣ Ν. ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΟΣ, MD-PhD ΕΙΔΙΚΟΣ ΟΓΚΟΛΟΓΟΣ – ΠΑΘΟΛΟΓΟΣ Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Γενεύης Ελβετίας (UNIGE) Τ. Επιμελητής Ογκολογικής Κλινικής Παν/κου Νοσοκ. Γενεύης (HUG)…

διάβασε περισσότερα
ΠΙΝΝΑΣ ΓΕΡΑΣΙΜΟΣ cover image

ΠΙΝΝΑΣ ΓΕΡΑΣΙΜΟΣ

Εάν θέλετε να ακολουθήσετε έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής, να αλλάξετε τις διατροφικές σας συνήθειες και να χάσετε βάρος τότε το διαιτολογικό…

διάβασε περισσότερα
ΜΑΛΛΙΑΡΟΥ ΕΥΔΟΚΙΑ – The Nutri Hub cover image

ΜΑΛΛΙΑΡΟΥ ΕΥΔΟΚΙΑ – The Nutri Hub

Οι παλιές αυστήρες και περιοριστικές δίαιτες δεν δουλεύουν! Σίγουρα έχετε βιώσει την απογοήτευση που συνεπάγεται η προσπάθεια να ακολουθήσετε μια αυστηρή δίαιτα…

διάβασε περισσότερα
ΑΝΤΩΝΙΟΥ ΕΛΙΝΑ cover image

ΑΝΤΩΝΙΟΥ ΕΛΙΝΑ

Στο Φysioθerapy στις Αλυκές Βόλου, θα λάβετε περίθαλψη και φυσικοθεραπεία από την ίδια την ιδιοκτήτρια Ελίνα Αντωνίου, από το πρώτο μέχρι και…

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad